一例酷似原发性醛固酮增多症的Liddle’s综合征患者的诊治体会

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      患者信息：

患者系23岁男性，主因“发作性头晕、头痛3年余”入院，在院外已经多次复查发现严重高血压伴低血钾低，多次查肾素醛固酮检查提示肾素低、醛固酮略高，卧立位醛固酮/肾素均大于30，肾上腺CT提示左侧肾上腺内支-结合部饱满、右侧肾上腺未见明显异常，盐水负荷实验阳性，考虑原发性醛固酮诊断成立，但患者服用三种降压药物的基础上给予螺内酯40mg tid治疗，血压仍不达标，且血钾也依旧偏低，考虑药物反应不好，遂给予双侧肾上腺静脉取血后行左侧肾上腺化学消融术，术中成功，但术后患者血压、血钾难恢复，给予螺内酯后患者反应也差。遂考虑Liddle’s综合征的可能性，给予螺内酯改为氨苯蝶啶口服治疗后血压、血钾很快恢复正常，考虑诊断为Liddle’s综合征，同时行基因诊断，发现S**IB基因C1696T突变，蛋白突变R566X，因此确诊为Liddle’s 综合症，后患者长期服用盐酸阿米洛力+CCB治疗，患者血压、血钾恢复正常范围。