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文献中经常见到,譬如某基因突变筛查结果:c.1985 C>A/p.S662T
第一个c代表碱基,第二个c代表胞嘧啶,A代表腺嘌呤,p代表蛋白质,S代表丝氨酸,T代表苏氨酸
突变结果可以解释为:该基因1985号碱基胞嘧啶变为腺嘌呤,662位丝氨酸变为苏氨酸
不知道我的解释对不对?
另外有一个问题,就是:氨基酸的变化和碱基的变化是接近三倍关系(±0,1,2)吗?1985=662×3-1
请专业同道给予解答,谢谢!!!!!!
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