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患者,女性,33岁。因胸闷、气短1年,加重1月于2001年12月30日入院。
患者在入院前1年开始出现活动后胸闷、气短,休息后可缓解,症状呈逐渐加重趋势,静息时亦有发作,并出现双下肢及颜面部可凹性水肿,夜间不能平卧,食欲减退。曾在当地医院就诊,发现胸腔积液,具体治疗不详,口服药物后症状一度好转。近1月上述症状加重,出现干咳、憋喘不能平卧,就诊于外院,胸片及超声心动图发现大量心包积液。予**(速尿)40 mg/d,螺内酯(安体舒通)40 mg/d治疗,浮肿较前减轻,憋喘亦有好转,但乏力明显,时有手足抽搐、发冷。为进一步诊治收入院。患者起病以来怕冷,精神差,乏力,困倦喜睡,纳差,尿量变化不能描述,大便干燥,3天至半月1次,体重有增加但不能详述,否认发热、皮疹、关节痛、盗汗等。
既往史及个人史 患者为第二胎,第二产,足月顺产,出生体重4.5 kg,出牙年龄不详,2岁开始说话,3岁会走,智力欠佳,8岁上小学,身高在同龄儿中较矮。8岁时曾有手足抽搐,无二便失禁,当地医院按“脑炎”治疗,予**治疗1个月后未再发作即停药。12岁出现手足发麻,间断双手呈助产士样抽搐,渐出现左膝部、胸腹壁皮下硬韧物。1998年因手足抽搐加重就诊于外院,诊为“缺钙”,予钙剂后缓解,因经济原因停药。因智力落后只上小学三年级。15岁初潮,月经不规律,1个月至半年来潮一次,1998年2月后未来潮。已婚,丈夫弱智,无性生活,未孕。家族中无类似病患者。
入院查体 T 36.5℃,P 80次/分,R 18次/分,BP 80/50 mmHg。身高140 cm,体重60 kg,表情淡漠,言语欠清,回答欠切题,皮肤干燥粗糙。腹壁、左股骨外侧皮下触及数个质地坚硬结节0.5~1.2 cm大小,左膝外侧可及5× 5cm不规则坚硬类似骨组织块,可活动。头发稀疏、干黄,脸圆,眉毛稀疏,眼距宽,双眼睑水肿。鼻梁低塌,唇厚,舌大,颈短,甲状腺不大,肝颈回流征(-)。胸廓呈盾状,双肺呼吸音粗,可闻及哮鸣音,左下肺可闻及粗湿啰音。心界向两侧稍扩大,心律80次/分,律齐,心音遥远、低钝,各瓣膜区未闻及杂音和心包摩擦音。腹平软,肝脾肋下未及,移动性浊音(-),双下肢胫前轻度可凹性水肿。指甲粗糙干脆,手足第4、5指趾短。双下肢腱反射对称存在,右侧Barbinski征(+),余病理征未引出。 |
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