产前诊断

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产前诊断诊疗技术规范

诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果作出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。

具体内容包括：

1.对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行产前检查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。

2.建议所有小于35岁的孕15－20周的一般孕妇作产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35岁系指预产期时35岁）及高危孕妇做细胞遗传学检查。

3.对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。

（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。

（2）是否为多胎妊娠、是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。

4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询作出科学的解答。

（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。

（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。

（3）医生应确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。

5.对筛查结果的解释与临床处理原则：

（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病。

（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。

（3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。

（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。

6.下列孕妇应该直接做产前诊断：

（1）羊水过多或者过少的；

（2）胎儿发育异常或者有畸形可能的；

（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的；

（4）曾分娩过严重先天性缺陷儿的；

（5）发生过某种遗传病患儿或者夫妇一方患有严重遗传病的；

（6）年龄超过35周岁的；

（7）其他医学上认为需要产前诊断的。

7.对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇经治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。

8.从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见。

9.对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决定。

产前筛查采血技术规范

一、原则：

1.产前筛查采血单位必须是经市卫生局认可资质的医疗保健机构，在技术上接受市产前诊断中心的指导并为后者认可。

2.采血单位从事有关产前筛查的医技人员必须经过专业培训与考核，掌握有关专业知识。

3.采血单位在从事产前筛查的标本采集中，必须严格按照产前筛查采血工作程序。

二、临床医师工作程序：

1.对已建围产保健卡的孕15-19周的孕妇宣传产前筛查知识。

2.当孕妇了解产前筛查意义、内容及局限性的基础上，请孕妇签署知情同意书。

3.在产前筛查申请单逐项填写孕妇姓名、年龄、孕周、异常分娩史、家族史等，并建议孕妇用B超测胎儿双顶径以确定孕周。

4.对已做筛查的孕妇，根据筛查报告单上的提示，对孕妇说明是否需要进一步到相关专科就诊。

三、采血及血清分离工作程序：

1.接到产前筛查化验单后，逐项核对医生所填项目是否有误或漏填，是否已签署了知情同意书（只对已签署知情同意书者采血）。

2.标记采血器与血清保存贮血管，采血器与血清保存管上必须标上孕妇的姓名、标本编号。在申请单上写上标本编号。

3.使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2ml，不抗凝，置室温保存（如天气较热，不能超过1小时），待血液完全自然凝集后（或37°C下5分钟），离心机离心血样（2000rpm离心10分钟），取血清置于Appendorf管中，加盖－20℃或-85℃保存。当日未能离心的置于4℃冰箱保存。

4.在采血化验单第三栏医师处签署采血者姓名。

四、采血单位有关工作人员必须掌握的知识点：

1.产前筛查的基本概念；

2.产前筛查的对象与须直接进行产前诊断的几类高危孕妇；

3.产前筛查的采血时间；

4.B超孕周的确定；

5.高风险与低风险的临床意义。

五、标本的编号规则：

地区代码（同新生儿筛查编码）+标本序号。

临床标本的收集、验收规范

1、目的：保证所收集的标本符合实验要求，确保样本检测准确、有效。

2、范围：产前筛查所有标本。

3、操作：

1）仔细查看、核对申请单上所列各项是否填全及正确；知情同意书上孕妇及医生是否双签名；采血日期及采血人是否填全。

2）检查标本是否有纤维蛋白，是否溶血、脂血，

产前筛查血标本采集与递送制度

一、参加产前筛查单位有义务向孕妇宣传产前筛查知识，根据孕妇的知情选择签署知情同意书后负责标本的采集以及相关资料的收集。

二、相关资料内容包括：孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、异常妊娠史等应根据筛查化验单逐项填写。

三、当孕妇的末次月经推算不可靠时，应采用B超确定孕龄。

四、建议在孕15－20周，抽静脉血2－3ml，孕妇采血时忌高脂饮食，采血管不抗凝。采血后在室温置30－40分钟后分离血清（2000rpm×10分钟），血清在－20℃-4℃保存备用。

五、血标本递送。定期采血单位派人送达辖区妇幼保健所产前筛查办公室。7日内送达市产前诊断中心实验室，实验室在收取标本时应进行质量验收。

六、质量验收的内容包括：化验单是否填写准确，有无签署孕妇知情同意书；血清的量与质量，质量不符合者应退回重采或补充材料后方进行筛查检测。

七、结果反馈：筛查结果由产前诊断中心在实验完成2日内及时通知产前筛查单位，并由产前筛查单位通知筛查高风险的孕妇到市产前诊断中心遗传咨询门诊就诊。

专科档案建立与管理制度

一、每位进行产前筛查的孕妇必须实行专科档案管理。

二、首诊医生负责产前筛查孕妇的专科档案的建立。

三、孕妇产前筛查的专科档案由产前诊断中心专人负责管理，为孕妇实行保密，严格档案外借手续。

四、产前诊断中心筛查办公室负责所登记的高风险孕妇妊娠结局的追踪和随访工作。

五、孕妇产前筛查的专科档案保管存入产前诊断中心，存放时间为10年。

统计汇总及上报制度

一、产前诊断中心必须建立筛查信息系统，做好登记资料的整理、分析工作。

二、为确保产前筛查和产前诊断工作的质量，产前筛查相关单位每季进行一次统计总结。内容包括各单位检查项目、人次、产前筛查率、异常结果和随访结局。

三、半年和全年分别总结分析一次，以进一步提高产前筛查和产前诊断工作质量。

四、市产前诊断中心负责全市的产前筛查有关信息，及时将产前筛查信息，统计分析资料向市卫生局进行汇报，并及时反馈基层。

五、产前筛查和产前诊断的统计分析资料由专人负责进行管理。

跟踪回访制度

一、对所有进行产前筛查的孕妇进行跟踪回访，以提高产前筛查的准确率。

二、回访由各产前筛查办公室专人负责，确保回访质量。

三、回访方式一般以产后访视及电话、[根据相关法规进行屏蔽]为主，回访率应达到95%以上。

四、产前筛查高风险的孕妇或产前诊断异常的孕妇应在3日内召回随访。

五、回访时间一般在孕20-22周（指对产前筛查高风险的孕妇），孕32周（指对产前诊断异常的孕妇）或婴儿出生后一年内（对所有进行产前筛查的孕妇）。

疑难病例会诊及转诊制度

一、在产前诊断门诊中凡遇到诊断不明病例应及时申请会诊或转诊。

二、经治医生应填写转诊与会诊申请单，说明转诊或会诊的理由与要求。

      三、产前诊断专家除了接受部分零星转诊病例的会诊以外，产前诊断专家组对产前诊断中发现的疑难或诊断不明的病例定时进行集体会诊。

      四、集体会诊时，可根据病例的需要邀请相关学科的专家参与，不局限于一家医院。

      五、对疑难病例会诊讨论结果应作详细记录，并提出诊断意见。

      六、对于确有严重缺陷胎儿，提出医学处理意见。

科研业务学习制度

一、产前诊断中心根具有关培训的规定，确定人员的培训需求，编制培训计划，为新进入员和各专业技术人员提供分批分层次的专业培训。如继续教育、提供进修机会、开展各种形式的学术活动。以多种方式全面提高产前筛查人员素质、理念和能力。

      二、各产前筛查相关单位定期每月业务学习一次。

      三、鼓励产前筛查人员课题申报及进行科研活动，并对科研成效进行评价，年终进行奖励。

      四、保存各类人员的教育、培训经历、资格档案及其它考核记录。并记录发表的论文、科研成果等。