胎儿丑角鱼型鳞病

z****a · 发表于 2009-4-30 23:37

马上注册，结交更多好友，享用更多功能，让你轻松玩转社区。

您需要登录才可以下载或查看，没有帐号？注册

x

转载

[ 本帖最后由 zengerya 于 2009-5-1 00:05 编辑 ]

z****a · 发表于 2009-4-30 23:39

丑角样鱼鳞病(harlequin ichthyosis,HI),又称重型胶样婴儿或丑胎(harlequin fetus)是先天性鱼鳞病的一种严重亚型,为常染色体隐性遗传病。患儿在出生时有奇异的外貌,坚硬的盔甲包被体表使面部变形﹑呼吸和喂养受限。可有显著的睑外翻﹑唇外翻,以及耳廓缺如和末节指(趾)骨坏疽。大多数患儿死产或于产后早期死亡。

z****a · 发表于 2009-4-30 23:42

鱼鳞病一词由希腊字“ichthys”衍生而来,意为“鱼”。鱼鳞病是指临床上表现为鳞屑的一组角化性疾病,分为先天性鱼鳞病和获得性鱼鳞病。先天性鱼鳞病系先天性遗传性疾病,其临床类型中较常见的有寻常型鱼鳞病和X-连锁鱼鳞病,而板层状鱼鳞病( lamellar sis, LI)、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(nonbullous congenital ichthyosiform
erythroderma, **IE)、表皮松解性角化过度鱼鳞病(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis, EHK)和鱼鳞病相关综合征少见。近年来,分子遗传学研究发现,这组疾病存在多种致病基因,如LI和**IE的主要致病基因为TGM1、ALOX12B和ALOXE3, EHK的致病基因为角蛋白K1或K10。

天**扬 · 发表于 2009-5-1 06:02

图片看不懂，请楼主讲一下鱼鳞病的主要超声特点吗？谢谢！

b****5 · 发表于 2009-5-1 07:28

第一次听说这个病，长见识了，谢谢！！！

s****n · 发表于 2009-5-1 08:05

第一次看到，如果再加超声描述那就更好了，学习了，谢谢啦。

良*子 · 发表于 2009-5-1 11:03

第一次学习了，谢谢！

z****n · 发表于 2009-5-1 11:44

不知碰到了该怎么描述

爱* · 发表于 2009-5-1 12:23

第一次看到这个病，谢谢分享。

y****8 · 发表于 2009-5-1 12:44

头一次看到，只是超声特点和描述如果加进去就好了，看来，我是得把这些东西**好用心看看了，谢谢，有这么好的图片。

飞* · 发表于 2009-5-1 19:15

好吓人的图片!
:'(

g****6 · 发表于 2009-5-1 19:39

学习了！！！

荔**蛇 · 发表于 2009-5-1 20:06

第一次看到,不太会看和诊断,谢谢楼主的分享

小**星 · 发表于 2009-5-1 20:25

学习ing 谢谢
有点鸡皮疙瘩

梦**谈 · 发表于 2009-5-1 23:59

鸡皮疙瘩

v****9 · 发表于 2009-5-2 09:46

第一次听说这种病

周*语 · 发表于 2009-5-2 10:21

我也是第一次听说这种病，也没有碰到过！图片是不是眼部突出和皮肤组织增厚！

金* · 发表于 2009-5-2 18:01

希望讲解该病的超声表现。

f****g · 发表于 2009-5-2 18:18

第一次见到,学习了

x***y · 发表于 2009-5-2 18:50

鸡皮疙瘩，真是恐怖

f****8 · 发表于 2009-5-2 23:27

第一次见到，非常感谢楼主！

w****i · 发表于 2009-5-3 09:33

:L :'( :( 吓人，这孩子的父母该多难过啊

h****m · 发表于 2009-5-3 10:23

我也是第一次见到,谢了!希望楼主能把报告附上就更好了.

w****6 · 发表于 2009-5-3 17:23

第一次看这种病,谢谢

李*霖 · 发表于 2009-5-3 18:11

毛骨悚然的。楼主真的该好好给我们讲解下那个超声描述和特点，不太懂得看呢！这种病例你见过几回呢？我都没有听过呢！

淡**烟 · 发表于 2009-5-3 18:48

希望各位老师能讲讲该畸形的超声特点及超声描述，谢谢

叶**青 · 发表于 2009-5-3 21:28

头一次见,谢谢分享,可是这图片看起来有些甚人.

b*s · 发表于 2009-5-3 21:55

我也是第一次看到这个图像我想、超声应该看到啥就描述啥那个二维和三维都很有特点但是宫内诊断还是有点困难那会想到这么恐怖真是受益匪浅

幸***头 · 发表于 2009-5-4 00:27

真是造孽啊！是什么原因造成的呢？

幸***头 · 发表于 2009-5-4 00:38

层板状鱼鳞病（先天性鱼鳞病样红皮病）为常染色体隐性遗传，过去称为无大疱的鱼鳞病样红皮病，可分轻重二型。
　　1).重型者为丑胎多数为死胎或产后死亡。
　　2).轻型者即所谓层板状鱼鳞病，出生后即发病，外被的角质层较薄如火棉胶状角质层脱离后，皮肤呈红色并有脱屑。
　　5．局限性线状鱼鳞病
　　常染色体隐性遗传，为层板状鱼鳞病的一种变异。

父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于上皮细胞增生过盛，阻塞鼻孔，而致使呼吸受影响。皮肤紧张将口形改变，口周可见皲裂，耳壳增厚。指甲、毛发发育不良，且质地松脆，指、趾拳曲不能动。轻症者角化层较薄，呈棕红色或淡红色，反复剥脱可延至数月，最终局限于四肢伸侧。重症多因不能吮奶或继发感染而死亡。

[产科] 胎儿丑角鱼型鳞病

马上注册，结交更多好友，享用更多功能，让你轻松玩转社区。

4 展开喜欢他/她就送朵鲜花吧，赠人玫瑰，手有余香！鲜花排行

相关帖子