全身渐进性出现囊性丘疹、结节、包块27年

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患者，男，40岁，全身渐进性出现囊性丘疹、结节、包块27年。体检:躯干会**有密集的雀斑样斑点。背部及大腿均见5cm×3cm大小的咖啡色斑。颌下、手足、躯干有黄豆大小圆顶状包块数个，颈后见胡豆大小带蒂状包块，双前臂伸侧、右肩呈雀蛋大小包块7个，触之均如疝样。后腰部有鹅蛋大小带蒂状囊性包块。X线片示:双胫骨、内踝下骨皮质增厚，髓腔清楚。活检组织病理检查符合神经纤维瘤。诊断神经纤维瘤病。


2 家系调查见图


该家系三代14人无近亲结婚，共有4人患病，其中男2例，女2例。疾病初发年龄为出生到13岁不等。整个家系中先证者的父亲和妹妹体症和先证者相似，全身渐进性出现囊性包块为首发症状。先证者女儿初发症状是:7岁后全身多处出现深色小斑点，背部出现淡棕咖啡色斑，之后躯干出现豆粒大小囊性丘疹数个。本家系4例患者均无癫痫 发作和智力障碍。根据临床和辅助检查可诊断为家系性多发性神经纤维瘤。


3 讨论


神经纤维瘤病于1882年首次报道，特别是在周围神经或颅神经发生多发性神经纤维瘤以及皮肤咖啡色斑。常染色体显性遗传，外显率不一，约1/2～1/4患者家属中有此病 ［1］ 。本家系的发病率在此范畴之内。本病可分为7型，可有不同的临床表现和神经系统病变 ［2］ 。较常见的为3种 ［3］ ;一种为神经纤维瘤性软纤维瘤病:是软淡红色瘤，开始为无蒂肿块，后来发展成为有蒂，可有数百个，直径几毫米至几厘米。另一种是象皮病样多发神经纤维瘤病:这是和神经干相似的弥散性神经纤维瘤，可伴皮肤及皮下组织增生。再一种就是神经纤维瘤性丛状纤维瘤:此型皮肤结节可阵发性疼痛。神经纤维瘤病治疗主要是对症处理，如果皮损有碍美观或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除，有癫痫发作者应彻底检查。此外应告知患者，子女中有一半可能发生本病，必要时应考虑绝育。


总之，随着分子生物学和遗传学发展，渴望将来基因治疗。