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周期性麻痹(PP)在临床上并不少见,它是一种与遗传有关的离子通道性疾病,呈常染色体显性遗传。其发病与编码骨骼肌钙通道的基因CACNA1S、钠通道的基因SCN4A以及钾通道的基因KCNE3突变有关。麻痹发作时常伴血清钾浓度的改变。根据发作时的血钾水平,可分为低钾性、高钾性和正常血钾性麻痹3种类型。其中又以低钾性周期性麻痹(HOKPP,周麻)最为常见。在西方,多数患者都有遗传史,称为家族性低钾性周期性麻痹;在我国则以散发病例居多。高钾性周麻(HYPP)和低钾性周麻都会发生阵发性弛缓性无力,其主要区别就是发作期间的血钾变化以及麻痹发作的触发点。HYPP可由口服钾引起,而这对HOKPP则是治疗的方法;并且HYPP患者会同时伴有肌强直,而HOKPP的患者则没有。
HOKPP是在1863年由Cavare 首先描述的。任何年龄均可发病, 但以20~40岁的青壮年为主,男性患病率一般为女性的2~3倍。初次发作常起始于10~20岁,每次发作持续时间短至1~3小时,多则6~24小时,个别病例可长达1周左右。患者通常于发作数小时内自发地完全恢复正常,间歇期完全正常,一般为4~6周以上。随着年龄的增长,发作的频率和严重程度一般均会有所减轻, 40岁以后发作次数常明显减少,甚至有些患者可不治而愈。值得一提的是,低钾性周麻的发生是由于细胞内外的钾转运异常所致,麻痹发生时钾由细胞外突然向细胞内转移,而并没有尿钾的排出增加。
过量进食碳水化合物、剧烈运动后休息、感染、创伤、情绪激动等均可诱发低钾周麻的发作。一般在夜间入睡后或清晨醒来时发生。发病前往往有前驱症状,如肢体酸痛、麻木、僵硬、四肢感觉异常等;还可表现为困倦、头痛、多汗、少尿、面色潮红和恐惧等症状, 或于发作前一日有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。有人提出, 此时如稍活动可能抑制其发作。麻痹常自四肢近端肌肉开始,表现为四肢软瘫, 肌张力低, 腱反射减弱或消失,但感觉正常,知觉及意识亦无变化,头面部肌肉侵犯少;常见的首发症状是双下肢无力,也可延及肢体远端。麻痹范围大小不一,轻者仅有全身乏力,尚可行走;重者除颜面肌,眼肌与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外,全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。发作时患者可有心律变慢、早搏和血压升高等;心电图表现P-R与Q-T间期延长,出现U波,ST段下降及T波倒置等。虽可见低血钾的心电图改变,但心肌通常不受累。麻痹范围广泛、程度较重者,有时可致呼吸障碍、心界扩大或心力衰竭。发作期间肌电图可显示肌原性受损,对电**几乎无反应。一般说,患者于发作间期查体正常,无进行性肌病的证据。偶可见遇冷而加重的眼睑肌强直。
本病的病因尚不明确,为何钙通道、钠通道的改变会引起钾的转运异常,目前仍在不断的研究中。目前的电生理研究表明,肌细胞外钾浓度降低时,肌膜处于超极化状态,肌肉对神经的**反应降低,可能导致肌肉麻痹。于发作期间进行肌肉活检发现,肌浆内空泡形成,内含清亮的液体,糖元染色可见少许阳性反应颗粒,提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致,当肌肉功能恢复,空泡即消失。电镜下可见这些空泡是纵内浆网的扩大。一般本病发作间期的肌活检应显示正常。当病变成为不可逆时,即发展为永久性肌病(PM),这时即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。据报道,永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关,但与年龄密切相关,年龄越大,该病发生率越高,症状更重,由此支持本病实质为肌肉组织进行性受损的观点。
对于那些不典型的**,可在心电图监护下行高糖激发试验以协助诊断。试验前患者血钾及心电图必须正常,通过静脉输入葡萄糖(2 g/kg),10 min后静脉注射10~20 U胰岛素,诱发症状的发作。试验期间应每15 min测血清钾浓度、EKG和肌力。如果在观察过程中,出现肢体无力,血清钾递减至3.5 mmol/L以下,说明本试验结果阳性。但试验结果阴性也不能完全除外本病,因为试验时某些患者可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。通常,发作于1.5h内发生。当出现阳性结果时,应予口服补钾,必要时静脉补钾以中止发作。对首次发作者,应与急性多发性神经根炎,多发性肌炎,以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。
对于低钾性周期性**治疗,主要是以预防为主。避免高糖饮食、劳累、酗酒等因素,限制钠盐摄入,有助于预防其发作。一旦麻痹发作,可予口服钾盐30~120 mmol,直到其症状缓解。对于罕见的心律不齐或急性呼吸肌和咽麻痹,可谨慎地行静脉补钾,必要时予呼吸机辅助呼吸。对于那些经常发作的病例,可予口服钾60~120 mmol/d,分次服用。也有人报告乙酰唑胺有控制发作、改善肌力的作用,每晚睡前服用一次氯化钾也可预防发作。由于该病常与遗传有关,在不同个体中的外显率亦不同,因此早期进行基因筛查有助于寻找隐匿的突变携带者,早期进行干预治疗,以避免疾病的发生和发展。 |
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