[CNS 2012]：小儿摇头提示小脑畸形可能

别**料

虽然摇头在感觉障碍的儿童中较为常见，但这一线索可能有助于提高对菱脑融合（RES）的诊断。RES是一种罕见的脑发育畸形，其特征为小脑蚓部缺如和脑半球跨中线融合，目前临床对RES的认识尚不足。  

       “人们通常认为RES极其罕见，但它可能比人们想象的更常见的，” 华盛顿州西雅图儿童医院的小儿神经科医师、主要研究者Hannah Tully博士说道。“超过10％的脑积水患者存在尚未被诊断的RES。”  

       这项研究结果在儿童神经病学学会(Child Neurology Society)第41届年会上公布。  

       纽约罗切斯特大学医学中心的小儿神经科医师Jonathan Mink博士没有参与这项研究，他认为这项工作表明关注一个特定的疾病，可以帮助研究人员发现他们可能未曾认识的疾病模式。“这是一个很好的例子，阐释了关注于一种比较罕见的疾病进行深入研究时，可以发现已前未报告的特征性临床特点。”  

刻板摇头  

       Tully说她最开始注意到孩子们在等候室有摇头动作，这促使她在直接观察之外，还通过视频和问卷调查收集资料。Tully发现45例RES患者中有37例具有类似的大幅度水平方向或8字形摇头动作，在患者疲劳、应激或者视觉注意力降低时发生频率最高。  

       在会议上，Tully播放了一个12个月大婴儿的视频。“他首先很好地站立，虽然有点摇摆不定——有点运动迟滞，”她说。录像显示，男孩重复摇头，头部摇动轨迹为8字形。“你会发现，当他们开始觉得有点无聊或失去视觉焦点时，就开始摇头，”她说。

       对患者的研究发现，在基础疾病小脑畸形被诊断前的几个月到几年时间就可以观察到摇头运动。Tully博士推测，视觉信息输入减少时，摇头可提供额外的前庭和本体感受性输入。  

斑片状脱发（斑秃）因素  

       除了持续摇头，70％RES患者还有斑片状脱发（斑秃）即片状无头发生长——有时斑片状脱发的中央残留一簇头发生长—— 这可能是提示临床医生RES诊断的又一线索。  “临床医师应注意刻板摇头动作，而非急于怀疑每一个有摇头动作的儿童”，Tully博士说。 “但是，对于运动迟缓——走路年龄较晚或脑积水——伴有摇头和脱发的儿童，就有理由进行影像学检查并探求其诊断。”  

       Mink博士说，视频表明这些孩子不仅是摇头，还有特征性的交替斜8字运动模式，这还有待临床医生进一步研究。  “摇头或刻板点头是年幼儿童相对常见的一类刻板运动，但较之RES儿童通常较为短暂，”他说。“RES运动模式的特异性需进行前瞻性评估。”

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估计摇头只是症状之一吧~

刘*阳

菱脑融合（RES）的诊断,从来未见过，以后对持续摇头，还有斑片状脱发（斑秃）及脑积水应注意本病可能。