【原创】黑斑息肉综合征

柏*花

黑斑息肉综合征并发多发肠套叠超声表现一例
患者，男性，12岁，因“腹痛伴呕吐，停止排便排气一天”由急诊拟“肠套叠 ？肠梗阻？‘Peutz-Jegher综合症(P-J综合征)’”收治入院。查体；口唇粘膜见散在斑点状色素沉着，胃肠减压引出草绿色液体20ml，肠鸣音稍活跃，约4次/分，未探及气过水声。超声检查所见：右下腹腔见长约31.8cm、外径约5.3cm、壁厚约1.5cm的肠管结构，蠕动差，周边肠管间隙见少量积液（图1），最大液深约1.2cm，内透声好。左上腹见低回声包块，横切面观呈“同心圆征”(图2)，纵切面观包块由多层平行的高低相间的回声带排列组成(图3)，回肠末端内径约3.0cm，蠕动可。超声检查提示：1.肠套；2.部分肠管扩张，蠕动差，考虑肠梗；3.腹腔少量积液。
手术探查：腹腔内见少量淡红色腹水，距屈氏韧带约15cm空肠处分别见两个长约5cm左右的肠套叠，复位套叠肠管，肠管血运良好，可探及肠管内见三个直径分别约1cm、2cm和2cm的带蒂息肉；距屈氏韧带约40cm的空肠处见近端肠管套叠入远端，远端肠管增大增粗，长约30cm，呈灰褐色，不易复位；其远端约10cm肠管内有一直径约2cm带蒂息肉；再探查远端小肠，未及肠管内息肉，在距回盲部约30cm处有一长约10cm的回肠套叠，小心复位套叠肠管，肠壁血运良好，肠管内未见息肉；探查结肠、盲肠、升结肠、横结肠未见明显异常；有降乙交界处结肠套叠入远端乙状结肠内，小心松解套入肠管，见套叠肠管又套入远端肠管，形成双套叠，下达直乙交界处共有八个直径约1-3cm的带蒂息肉。术中诊断：多发性肠套叠伴肠坏死，P-J综合征。术后病理诊断：（小肠及结肠）符合错构瘤**肉伴小肠套叠后出血、坏死改变，肠系膜淋巴结坏死。
讨论：黑斑息肉综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病，又称为“P-J综合征”，多在儿童或青少年时期发病。其临床特点是口唇、口腔颊部粘膜及四肢末端出现黑色素斑，并在胃肠道出现多发息肉。P-J综合症的息肉大部分位于小肠，随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死，多数学者认为P-J综合症的消化道息肉可能经错构瘤、腺瘤**肉到癌的演变过程。本例患者与之相符，但套叠之多实属少见。超声对肠套叠的诊断并不困难，多数见到典型声像图：腹腔腊肠样肠管，横断面观呈“同心圆”征。超声对肠道息肉检查需要液性充盈肠道，否则很难发现，本例患者肠道因无液体充盈，未能检出肠道息肉。通过本例患者，笔者认为在临床工作中遇到肠梗阻、肠套叠并伴有皮肤粘膜黑色素斑的青少年患者，应想到本病的可能。

[ 本帖最后由 柏合花 于 2006-6-26 22:50 编辑 ]