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标题: 47岁前诊断肾癌提示遗传学病因 [打印本页]

作者: laiviaven 时间: 2014-2-16 15:36
标题: 47岁前诊断肾癌提示遗传学病因
如在46岁或更年轻时诊断为肾细胞癌，则建议应进行种系突变检测和遗传咨询。
已知发病“早”是遗传学肾细胞癌(RCC)的一种临床因素，该研究的目的为明确建议进行基因检测的年龄分界点。
Brian Shuch博士及其**癌症研究所的合作者对来自SEER-17（监测、流行病学和最终结果–17）数据库的106,224个RCC病例和来自一个NCI数据库的608个遗传性RCC病例进行了分析。研究者指出，这是迄今为止最大规模的遗传性RCC患者队列。
结果显示，遗传性RCC患者一致显示出明显低于偶发性RCC患者的发病年龄（通常年轻27岁）。遗传性RCC的中位发病年龄和平均发病年龄分别为37和39岁，而偶发性RCC则分别为63和64岁。
研究者发现，使用一般人群中常见发病年龄的第10百分位数（≤46岁）作为分界点，是建议进行遗传学检测和咨询的敏感性和特异性最高的实用标准。一旦确诊为综合征，可向患者提供保留肾单位手术、部分性肾切除、干预时机、肾脏占位病变监测以及亲属筛查等具体建议。

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