脊椎的先天性畸形种类较多，有些病例有脊神经根或脊髓受压症状，出现肢体疼痛、无力或感觉异常。先天性畸形在颈椎可有枕环融合、扁平颅底、椎体融合、半椎体、脊椎裂、颈肋等；胸椎可发生先天性脊椎侧弯，常由半椎体、楔形椎体、蝶形椎体或椎弓发育不良等畸形所造成；腰椎以腰椎骶化、骶椎腰化、隐性脊柱裂等较常见。这些先天畸形有些可造成症状，有些无症状。诊断除常见之临床症状外，检查时视诊可发现颈短、脊柱侧弯、局部压痛等体征。X线照片为诊断先天性畸形最为可靠的依据，可一目了然地看到畸形的存在。但与脊椎综合征作鉴别诊断时，仍应坚持三步定位诊断原则，即临床症状所表现的范围，检查所见的压痛部位，引起运动及感觉障碍所支配的神经定位是否与X线片所见的畸形部位相一致。如不一致，则不是由先天性畸形所致病，因为有不少先天性畸形并不引起症状，如腰椎隐性脊椎裂、完全性腰椎骶化和骶椎腰化等。不完全者因只有一侧横突与骶椎或髂骨形成假关节，由于活动时脊柱运动不对称，假关节部可形成创伤性关节炎而出现疼痛。也有的常合并椎间盘突出症，故在诊断时大家应作仔细检查，以资鉴别！！！
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