| 发现白化病四种新突变基因 “中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组，通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定，在国际上首次报道了4种新的突变等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相关研究成果和论文已在线发表于国际权威学术刊物《皮肤病科学杂志》上。 该课题由首都医科大学宣武医院皮肤<!--HAODF:8:xingbing-->性病<!--HAODF:/8:xingbing-->科连石教授与中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍教授领衔。课题组在对一个0A1家系（单纯眼部白化病）的研究中，还发现了一个新的无义突变，相关论文即将发表在《欧洲眼科学杂志》2008年第18卷。 白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病，发病率约为1/1.5万。我国有白化病患者近10万人。国际上现已发现至少有16种白化病亚型，分别由不同基因突变引起，多呈常染色体隐性遗传，人群白化病基因携带率约为1/60。 |
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