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标题: 阿姆斯坦综合征 [打印本页]

作者: 都是为人民服务 时间: 2007-12-29 19:00
标题: 阿姆斯坦综合征
今天收治一肺炎病人20天，查体见患儿前额小，毛发多，前额及腿见较多的毛发，四肢短小，主任说象阿姆斯坦综合症，不知是什么病，有哪位老师知道介绍一下，不胜感激

[ 本帖最后由别看资料于 2007-12-31 08:49 编辑 ]

作者: 生活如歌 时间: 2007-12-29 19:49
标题: 阿姆斯坦综合征
没见过

作者: 都是为人民服务 时间: 2007-12-29 20:46
标题: 阿姆斯坦综合征
请斑主解答

作者: ♂茗 时间: 2007-12-29 23:48
标题: 阿姆斯坦综合征
应该是阿姆布拉斯综合征吧，又称为先天性多毛症，是一种极其罕见的遗传疾病，常具有家族因素，由常染色体的畸变所引起，并具有隔代遗传的倾向。

　　先天性全身多毛症极其罕见，从中世纪以来仅有50个有关这种病例的记载。据记载，法国国王亨利二世的宫廷中就曾出现过这样的狼人。亨利国王对人类天生的怪貌和奇异变化具有高度的兴趣，1547年一个看起来好像半人半兽的10岁男童被当作礼物送给了亨利国王。除了嘴唇和眼睛外，男孩全身覆盖着长达4英尺厚的金黄色体毛。这个男孩的名字较佩德罗．冈萨雷斯，出生在加那利群岛（Canary Islands）。佩德罗娶了一位可爱的法国妇女，并成了很多孩子的父亲，其中他的5个孩子也都继承了他的先天性基因缺陷。曾有很多油画都把绘画主题放在了这个奇异的家庭上，直到现在仍然还有一些油画悬挂在奥地利茵斯布鲁克（Innsbruck）附近的阿姆布拉斯城堡（Ambras Castle）中。

　　多毛症有几种不同的类型，先天性多毛症患者身上的体毛没有颜色，精细松软，生长稠密，会伴随人一生。痣样多毛症患者身上的某个斑点或某个地方会长出过多的稠密体毛，而正常体毛则会围绕在斑点周围。后天性多毛症是在人出生后才出现的，这不同于出生前就会出现的其它类型的那些多毛症。

　　统计学显示，人类患多毛症的几率为10亿分之一。而且，目前全世界只能找到19名还健在的多毛症患者。这种疾病可能比较轻，也可能比较严重，尽管严重的多毛症非常罕见。严重多毛症的原因来自于基因遗传缺陷确信无疑。一些这样的多毛症患者偶尔还会被称为“长胡子女士”、“狼人”和“狗男童”。你可能听说过维克托．丹尼．拉莫斯（Victor Danny Ramos）和加布里埃尔．拉利．拉莫斯（Gabriel Larry Ramos）这两个人。这对兄弟的脸上和胸脯上都长了过多的毛，看起来和动物差不多。他们身上唯一没有长毛的地方是他们的眼睛、嘴巴、上耳和手周围。这两人都曾经做过杂技表演，甚至他们的两个堂兄弟也有这种多毛症。

　　

作者: 毛豆医生 时间: 2007-12-31 21:19
标题: 阿姆斯坦综合征
见识了，谢谢！我们看病时一般考虑的还该是常见病！

作者: 长寿面 时间: 2008-1-11 21:28
标题: 阿姆斯坦综合征
中国毛孩是不是就是阿姆布拉斯综合征？

作者: ♂茗 时间: 2008-1-11 21:47
标题: 阿姆斯坦综合征
阿姆布拉斯综合征属于遗传性综合征，与中国毛孩[也就是你发的图片上所显示的患者]同样是由于常染色体的畸变导致的病变。他们属于一个大类，但由于患者的染色体畸变的具**置不一样，所以其表现形式也是多样化的，不完全一样。

阿姆布拉斯综合征的患者多发现前额、眉毛和背部多毛，头小，类似犬脸，多合并智力低下以及先天性发育缺陷。
而我们中国所发现毛孩大多数是全身多毛，出生时即有全身多毛，鼻宽阔而扁平，口唇厚而下垂，下颌前凸，类似猴脸。多数伴有牙齿发育缺陷，少牙或无牙，外耳可有畸形，但身体和智力发育均正常，也有发现合并先天性器官发育缺陷者。

　　

作者: 长寿面 时间: 2008-1-11 22:26
标题: 阿姆斯坦综合征
:handshake 谢谢　 ♂茗老师　长见识了，

我又找到一张图片，这是个印度的小女孩
刚看吓我一跳，我以为头顶竖了两只耳朵呢，再看原来是梳了两个小辫，:L 好吓人的发型。

这个是阿斯布拉斯综合症吧？

还有上面的毛孩应该叫什么病呢？

[ 本帖最后由长寿面于 2008-1-11 22:56 编辑 ]

作者: LIHUIYING 时间: 2008-1-11 22:54
标题: 阿姆斯坦综合征
谢~!!:handshake :handshake

作者: 高俊杰 时间: 2008-1-11 23:27
标题: 阿姆斯坦综合征
长知识了

作者: ♂茗 时间: 2008-1-11 23:51
标题: 阿姆斯坦综合征

原帖由 长寿面 于 2008-1-11 22:26 发表

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:handshake 谢谢　 ♂茗老师　长见识了，

我又找到一张图片，这是个印度的小女孩
刚看吓我一跳，我以为头顶竖了两只耳朵呢，再看原来是梳了两个小辫，:L 好吓人的发型。

这个是阿斯布拉斯综合症吧？

...

上面的毛孩和图片里面的女孩子都只能定义为先天性多毛症，因为现在缺乏患者具体的资料，所以无法定义到底是哪个染色体出现了问题，因此无法详细进行分类定义。

BY THE WAY：
个人觉得那个女孩子有点像是由于13号染色体槌体缺失导致的先天性多毛症，这种患者可能患有先天性心脏病。

如果我没有看错的话，上面的那个中国毛孩应该是于震寰，这个就比较特殊了，具报告显示，除了身上的毛外，生长发育和别的儿童并没有什么不同，智力也很正常，这是一种由基因突变引发的返祖现象。于震寰与“乌纳塔恩综合征”一样，都是由X染色体上的CGH基因出现异常所致的。
乌纳塔恩综合征患者的膝盖和颈部都比较僵硬，所以只能爬行。但是爬行起来却十分顺畅，四肢的协调性比较像黑猩猩。患有‘乌纳塔恩综合征’的人也能用双腿站起来，但只能站一小会儿。由于脑部发育不全，他们的智力水平很低，只能通过简单的语言进行交流，有的甚至从1数到10都困难。他们几乎没有什么时空观念，从来不知道自己在哪里，更不知道现在是几点，就这么日复一日、年复一年地生活着。

我们来分析一下为什么于震寰是正常的直立行走，而乌纳塔恩综合征患者只能爬行？

如果父母双方都带有1个四肢爬行基因（红色）和1个直立行走基因（黄色），那么虽然他们不会表现出四肢爬行，但是子女中有25％的可能性带有2个红色基因：

1）子女1带有2个黄色基因，表现为正常的直立行走。

2）子女2带有1个黄色基因（来自父方）和1个红色基因（来自母方），红色基因被隐藏，表现为正常的直立行走。

3）子女3带有1个黄色基因（来自母方）和1个红色基因（来自父方），红色基因被隐藏，表现为正常的直立行走。

4）子女4带有2个红色基因，表现为四肢爬行，即“乌纳塔恩综合征”。

很明显，于震寰就是属于前三种情况中的一种，而乌纳塔恩综合征的患者则是属于第四种。

作者: 燕燕123 时间: 2008-1-12 00:03
标题: 阿姆斯坦综合征
学习中.

作者: zhenwenwuly 时间: 2008-1-12 00:19
标题: 阿姆斯坦综合征
:handshake

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