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标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症） [打印本页]

作者: happy1964 时间: 2007-2-12 22:02
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
2岁，男孩，12公斤
主诉：双下肢不等长两年，走路跛行九个月
现病史：患儿生后一天发现双下肢不等长，两个月多汗，夜惊。生后六个月出现方颅，九个月胸部隆起。九个月前走路跛行。无发育落后，无多饮多尿，饮食二便正常。
查体：发育正常，精神佳，无特殊面容，心肺正常，肝脾不大。四肢手镯脚镯征阳性，下肢X型腿。
检查：
         X-线双尺桡骨干骺端形态不规整，密度增高，骨小梁模糊。
         化验：
         第一次  Ca  10,9mg/dl ,P 6,1mg/dl , AKP 35IU/L ,CO2CP 38,4 .       PH 7,402 , PO2 :46,8 PCO2  34,9
         第二次 Ca 9，4 mg/dl , P 6,4 mg/dl ,    AKP 38IU/L
         第三次Ca 9,9mg/dl       p  6,4mg/dl,    AKP55IU/L (正常65－200)
         第四次 Ca10,4mg/dl ,    p3,3mg/dl  ,    AKP31IU/L(正常65－200)
其它化验检查都正常。（ca 8,0-11.  p 3,5-5,5  正常值）
此病是个少见病，大家参与，重在鉴别诊断，扩展思路。答案近期公布。思路相近者版主给加分啊。
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我们一直支持原创，支持分析病情，支持讨论，所以对于讨论请各位战友扩展思路，说出自己的观点，只要是言之有物，答案错误也可以获得加分，反之对于只有结果没有病情分析者不能加分！
低碱性磷酸酶血症
为常染色体隐性遗传，少数为显性。分为致死性新生儿型、严重婴儿型和轻型。各型无截然分界。严重者常有轻到中度高钙血症，血磷正常，碱性磷酸酶极低。Ｘ线类似佝偻病表现，临时钙化带增宽或消失，骨骼缺乏钙化现象。
      鉴别：高钙血症的一系列疾病要鉴别。常见如甲旁亢，血液恶性肿瘤，，婴儿特发性高钙症，维生素D中毒等。
                  X－线要和佝偻病鉴别。

[ 本帖最后由别看资料于 2007-2-21 16:36 编辑 ]

作者: feila2008 时间: 2007-2-13 12:30
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）

[ 本帖最后由别看资料于 2007-2-21 16:31 编辑 ]

作者: mashb 时间: 2007-2-13 14:31
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）

[ 本帖最后由别看资料于 2007-2-21 16:32 编辑 ]

作者: wlyy999 时间: 2007-2-13 17:20
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
总体感觉是内分泌系统疾病
从表现看可能是低钙、低磷相关疾病
请问有没有家族史，这二年的诊治情况？

作者: xuzaolin 时间: 2007-2-13 17:22
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）

[ 本帖最后由别看资料于 2007-2-21 16:32 编辑 ]

作者: xixlonggg 时间: 2007-2-13 21:13
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
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[ 本帖最后由别看资料于 2007-2-21 16:33 编辑 ]

作者: jzhx 时间: 2007-2-13 21:55
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）

[ 本帖最后由别看资料于 2007-2-21 16:34 编辑 ]

作者: happy1964 时间: 2007-2-13 22:39
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
T3,T4,TSH.尿分析无异常，家族史不明确。很遗憾无远期随诊。

作者: zhangju 时间: 2007-2-16 10:58
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
髋关节脱位

作者: 别看资料 时间: 2007-2-21 16:35
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
感谢楼主的分享，很少见的病，希望各位能就此继续讨论下去！

作者: xuzaolin 时间: 2007-2-22 13:32
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
像楼主的病例,如果单纯以高血钙及AKP降低,佝偻病表现来诊断,无尿液中磷酰乙醇氨排出量增加的话,好像诊断依据不大全面.

作者: 朱金岚 时间: 2007-2-26 23:50
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
本病历的临床特点类似佝偻病的表现,但化验结果不支持,佝偻病的碱性磷酸酶是升高，本病历是降低的，故可以排除．故支持低硷性磷酸酶血症．可能合并先天性髋关节脱位，因患儿一出生就有两下肢不等长．还应排除其他引起硷性磷酸没降低的疾病，如恶性组织增生．
，

                                    2003.12.27

作者: kangshengjun 时间: 2007-2-27 21:42
标题: 【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症）
为何没有骨盆平片．

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