1.POEMS综合征(别 称Grow-Fukase综合征 )是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。POEMS综合征的病因、发病机制尚不清楚,目前认为可能与血管内皮生长因子(VEGF)、前炎症性细胞因子(proin-flammatorycytokines)、基质金属蛋白酶(MMP)以及HHV-8感染有关(1,2)。 2.CRASH综合征是X连锁脑积水的典型临床表现。CRASH是5个临床表现的首字母缩写,包括:胼胝体发育不良(collosalagenesis),精神发育迟滞(mentalretation)、拇指内收(adductedthumbs)、痉挛性截瘫(spasticparaplegia)、脑积水(hydrocephalus)。脑积水是CRASH综合征的主要就诊原因,通常表现为导水管狭窄所致的梗阻性脑积水。拇指内收是CRASH综合征最具有特征性的体征。CRASH综合征是目前唯一明确的单基因突变导致的脑积水,并符合x连锁遗传的特征。胎儿疑似CRASH综合征的孕妇,可检测L1CAM基因明确诊断。 3. 优生五项又名致畸五项,英文缩写TORCH ,该词是美国学者Nahmias 等于1971年将数种孕妇患病后将引起子宫内胚胎(胎儿)感染引发流产、甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体英文名词的第一个字母组合而成。它包括弓形虫(Toxplasma,Tox)、风疹病毒(nubellavirus,Rv)、巨细胞病毒(Cytomegalo virus,Cmv)、单纯庖疹病毒(herpes simplex virus,HSV)、O指(Other)其它。Nahmisa 在向美国儿科学会提出研究申请时,首先就是采用了这组病原体的首字母缩略词。日本片山诚将此戏称为火炬(TORCH ),意为它将照亮围产医学的光辉前程。TORCH这一组实验对(1)孕妇怀孕前后和产前情况(2)对胎儿的健康(3)以及其他疾病的诊断具有重要价值。 |