孕产妇保健——（19）产前筛查基因检测与诊断（三）

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     孕产妇保健——（18）产前筛查基因检测与诊断（二）
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    15：什么是产前诊断？
   产前诊断又称为宫内诊断，指在孕期对胎儿的出生缺陷和宫内感染进行的诊断。产前筛查高风险和临界风险孕妇及年龄大于等于35周岁的孕妇均属于此范围。产前诊断包括超声影像学诊断，细胞遗传学诊断，生物化学和分子化学基因诊断，通过以上方法来确诊是否是怀孕缺陷儿，再采取相应措施进行干预。
   16：为什么要做产前诊断？
    通过产前诊断，医生能够在胎儿出生前或者出生后，把握适当的时机对有缺陷的胎儿或者新生儿进行药物或者手术治疗，准父母能够了解本次妊娠状况，可以知情选择，通过产前诊断，准父母可以从心理上，社会上，经济上医疗等各方面做好准备，面对可能出现的宫内或者新生儿期出现的健康问题，以便适时终止妊娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。
   17：哪些孕妇需要做产前诊断？
（1）：35岁以上包括35岁的高龄孕妇。
（2）产前筛查后的高危孕妇
（3）生育过有染色体病患儿的孕妇。
（4）夫妇一方为异常染色体携带者。
（5）可能为某种X染色体连锁遗传病基因携带者的孕妇。
（6）产前检查怀疑有胎儿患染色体病的孕妇。
（7）有不明原因的反复流产或者死胎死产等情况的孕妇。
（8）既往妊娠有结构畸形胎儿出生者。
（9）父母有遗传性传染疾病或家族遗传史者。
18：染色体疾病常见的诊断技术有哪些？
    常规/高分辨染色体核型分析，荧光原位杂交技术，染色体基因芯片分析技术，产前BOBS技术，基因技术。
19：目前我们采用的产前诊断技术有哪些？
    胎儿染色体核型分析，取样方法包括绒毛取材术，羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术，分别应在孕10-13+6周，孕16-22+6周和孕18周后进行，以上方法属于有创检查，需要获取胎儿细胞或者组织进行相应检查，分析胎儿染色体核型的数目或者结构异常。
   超声产前诊断：经产前筛查确定的开放性神经血管缺陷高危孕妇实施彩色多普勒超声技术进行产前诊断。
20：为什么孕期要进行超声检查？
（1）了解胎儿生长发育情况。
（2）评估胎儿宫内状态。
（3)发现胎儿一些严重畸形，如体表，部分内脏畸形等。
（4）确定预产期。如果孕妇平时月经周期不规律，可以使用超声检查确定预产期。
（5）确定胎儿位置，确定胎儿在子宫内是否胎位不正（如臀围、横位，可造成难产，对分娩不利）
(6)确定胎盘的位置，了解胎盘有无低置，前置胎盘等情况，这情况容易导致孕妇**大出血。
（7）发现确认胎儿的数目，如是否是双胞胎。
（8）了解羊水量。
（9）排除异位妊娠。有的孕妇胚胎种植在子宫以外，如输卵管妊娠，这是很危险的妊娠，因为当胚胎不断长大时，随时可能引起输卵管破裂，引起生命危险。
（10）协助孕期其他特殊检查。指导进行羊膜腔穿刺，脐带血流穿刺定位。