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背景资料:
苯丙酮尿症(简称PKU)是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的,这是一种常染色体隐性遗传病。遗传方式在医学上称为隐性遗传。患儿父母外表都是“正常人”,却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时,就有可能生育有疾病的后代,这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率可能会生育苯丙酮尿症患儿。
苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸,食物中的苯丙氨酸进入体内后,一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。
苯丙氨酸羟化酶缺乏后,正常的代谢途径被阻断,苯丙酮酸等代谢产物浓度增高,会导致大脑的损伤;同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少,也会影响神经系统的正常发育。
未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重的智力障碍,约1/4患儿可能有癫痫发作。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊后,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。出生后的PKU,只要长期使用特种食品和药物,就可以正常成长,完全成为一个正常人。
令人遗憾的是,不少PKU患儿的家人没有对这种疾病引起足够重视,最终导致孩子错过最佳治疗时间。对于PKU家长来说,必须长期购买提取了苯丙氨酸的食物,包括奶粉、蛋白质和淀粉。否则,一旦食用普通食物,患儿体内的苯丙氨酸就会累积,将导致病情加重,甚至悲剧发生。 |
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