突发意识丧失…

踏**牛

这个病例我第一次接触时刚入职，他才 14 岁，正是一个风华正茂的少年。突发晕厥入院。心超提示三尖瓣中量以上返流，后来做了肺动脉 CTA，提示大块肺栓塞。追问病史，能够得上跟肺栓塞有点瓜葛的危险因素也就是半月前打篮球扭了下膝盖，做了膝关节的 MR，半月板有些水肿，后膝关节戴了护膝，算有些下肢制动吧。入院后做了溶栓和肺动脉导管碎栓，取得了一定效果，栓塞在肺动脉内的血栓有减少。下肢静脉经超声检查未发现血栓。

毕竟独子金贵，且 14 岁，如此年幼的肺栓塞病例，实在少见，后赴上海某医院诊治。

电话随访了几次，得知在上海复查了右心导管，做了些抽血检查，人情况趋稳定，出院后，带药是很昂贵的新型口服抗凝药。后来因为经济吃不消，渐渐地也不去上海复诊了，改到华法林。

因为家长跟某消化科主任熟识，一直在其处抗凝随访，且因为有几次消化道出血病史，倒也合宜，反复检查也没能发现明确的出血病灶。几年间，活动耐力逐渐下降，后休学。

再次碰到这个病例，已 19 岁。因为消化道出血再发，停了华法林，住进消化科。结果刚入院就突发意识丧失，是心跳骤停。CPR 恢复了心跳，高度怀疑肺栓塞，紧急转运至 DSA 室，留下了这最后的影像。19 岁，一个生命就此消亡。

登录/注册后可看大图

二

一起来读图

这张肺动脉造影，可见两侧肺动脉大量血栓，肺动脉主干扩张提示慢性肺动脉高压，造影剂逆流至右心室、右心房，提示心搏微弱。

慢性血栓栓塞性肺高压（chronic thromboembolic pulmonary hypertension, CTEPH），这个诊断很少用到，肺栓塞后机化的血栓阻塞肺动脉主干或较大分支，使肺血管灌注容积减少，肺血管阻力增高，进而造成肺动脉压力升高，通常急性肺栓塞 6 个月后，右心导管测得肺动脉平均压持续大于 25 mmHg 才下这个诊断。这个病例，已经无暇测压，迅速的经导管推注溶栓药配合机械碎栓，也仍抢夺不回他的生命。

三

一起想病因

虽然在这个病例之前，也碰到过一例 31 岁的肺栓塞，但那例基本可以明确是因为下腔静脉系统复杂畸形导致。对于这例，我一直耿耿于怀是遗传性易栓症，尽管并没有家族史。我电话随访，也是很希望能来继续面诊，也许这样的探究能让他存活更久，甚至对其家庭也是有益的。一点遗传性易栓症的小结留给后来吧。

易栓症(Thrombophilia)，指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等凝血系统的遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向。

遗传性易栓症主要为四类：

1. 抗凝蛋白缺陷，包括抗凝血酶缺陷症、蛋白 C 缺陷症、蛋白 S 缺陷症等；

2. 凝血因子缺陷，包括活化蛋白 C 抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原 G20210A突变、异常纤维蛋白原血症等；

3. 纤溶蛋白缺陷，包括异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)缺陷症、纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多等；

4. 代谢缺陷，包括高同型半胱氨酸血症(MTHFR突变)等。

现在很多医院高度重视肺栓塞的预防，使用的 Caprini 血栓危险因素评估评分中，因子 V Leiden 突变、凝血酶原 G20210A 突变等几项遗传性易栓症的评分项都是以白种人的研究为基础的。国人的遗传性易栓症情况差异较大，汉族中抗凝蛋白C、蛋白S、抗凝血酶Ⅲ这个三个蛋白的遗传缺陷更为常见，只是针对汉族人的研究还偏少。

挺拗口的，毕竟凝血系统的那些图表在学生理学时看到已经容易犯晕。但请记住，如果你碰到一个明显年轻、或者具静脉血栓栓塞症家族史、或复发的病例，不妨往遗传性易栓症方向探究一下。

w****0

感谢老师分享这样的好资料
对于年轻患者发生静脉、动脉系统血栓时需要警惕患者可能存在自身免疫性疾病或者血液系统疾病可能，有一些为先天性因素，有一些为后天获得。
曾经遇到一例25岁女性下肢动脉栓塞，经过检查后考虑抗心磷脂抗体综合症

踏**牛

ww2sxy520 发表于 2017-2-12 21:31
感谢老师分享这样的好资料
对于年轻患者发生静脉、动脉系统血栓时需要警惕患者可能存在自身免疫性疾病或 ...

感谢参与,谢谢支持,共同学可.

观**9

学习了，谢谢老师

踏**痕

学习了解，{MOD}。