请根据仅有信息讨论诊断

踏**牛

患者男，35岁，下肢水肿。体格检查显示角膜弓、角膜浑浊（图A），下肢凹陷性水肿。患者自述兄弟姐妹亦有类似症状，如角膜浑浊和肾脏疾病，但拒绝就医。生化检查：血肌酐1.43 mg/dl（0.72 mg/dl-1.25 mg/dl）；白蛋白 2.8 g/dl（3.5 mg/dl-5.2 mg/dl）；总胆固醇 140 mg/dl（< 200 mg/dl）；甘油三酯 652 mg/dl（<150 mg/dl）。高密度脂蛋白（HDL）水平未进行测量。轻度贫血（血红蛋白：10.2 g/dl [13-17 g/dl]），其他无异常。尿液分析：尿蛋白 7 g/天（<150 mg/天）。肾活检：31个肾小球中13个肾小球硬化。内皮细胞和小动脉壁可见泡沫化改变。毛细血管PAS染色阳性（图B）。刚果红染色阴性。电镜检查可见膜内、内皮下和系膜脂质沉积（图C），内皮细胞内可见空泡样改变（图D）。

A, 裂隙灯检查可见角膜弓和角膜浑浊；

B, 肾活检显示内皮细胞泡沫样改变，毛细血管内PAS阳性沉积物（HE染色，放大倍数×200）

C, 电镜检查可见膜内，内皮下和肾小球系膜脂质沉积.

D, 电镜检查显示内皮细胞空泡化.

根据上述资料和影像学检查结果，你的诊断是？

w***y

ALport综合征
1.有家族遗传性
2.眼、肾损害 ，听力应该也下降了
3、肾脏病理：泡沫样改变明显。

踏**牛

wjlgy 发表于 2017-1-18 16:55
ALport综合征
1.有家族遗传性
2.眼、肾损害 ，听力应该也下降了

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w***y

查了一下书及相关文献，考虑还是FABRY肾病可能性大。因为眼损害为角膜弓和角膜浑浊，而不是球形晶体或视网膜黄斑，电镜未见基底膜不规则增厚、分层、撕裂。光镜 肾活检显示内皮细胞泡沫样改变，毛细血管内PAS阳性沉积物。但该患者电镜未见到嗜锇性髓鞘样包涵体，加之有遗传性家族史，有眼损害，泡沫细胞较多，直接考虑ALport综合征。
FABRY肾病 可参阅 本站资源 李文歌 FABRY病的肾脏病变及诊治进展

踏**牛

wjlgy 发表于 2017-1-21 13:43
查了一下书及相关文献，考虑还是FABRY肾病可能性大。因为眼损害为角膜弓和角膜浑浊，而不是球形晶体或视网 ...

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