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[主题活动] [基层培训增第13期] 血友病

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发表于 2016-12-6 12:34 | 显示全部楼层 |阅读模式

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血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,分三种类型:①血友病A,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白AHG)缺乏症;② 血友病B,即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分PTC ) 缺乏症;③血友病C,即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质PTA )缺乏症。这一组疾病的发病率约5~10/l0 万,以血友病甲最为常见。其共同特点为终身轻微损伤后发生长时间出血。严重者危及生命。
【诊断程序】
步骤一 是不是血友病→重要疑诊线索
男孩,自发性出血或/和外伤后出血不止。起病的时间与疾病的严重性关系密切,起病年龄越小,出血越重。血友病A和B大多在2 岁左右发病,亦可在新生儿期发病。血友病C男女均可发病,其出血症状常较轻。
步骤二 能不能不是血友病引起的出血→排除线索
血小板疾病:以皮肤出血点为主要症状,多无关节、肌肉深层出血。血小板计数减少或血小板功能降低,出血时间延长而凝血时间正常。
血管性假性血友病:常染色体显性遗传,男女均可发病,粘膜出血多见,关节和肌肉深部出血少见。出血时间延长,阿司匹林耐量试验阳性,血小板粘附率降低,血小板对瑞斯托霉素无凝集反应,虽血浆因子Ⅷ:C 减少或正常,但血浆vWF:Ag减少或缺乏, 血浆因子Ⅷ:C/vWF:Ag比值升高。
继发性凝血因子缺乏症:常为多种凝血因子缺乏,如维生素K依赖因子缺乏症,患儿凝血酶原时间延长,维生素K治疗有效。
其他少见的凝血因子缺乏症:鉴别主要根据实验室检查。
步骤三确诊的重要依据
凝血时间延长,凝血酶原消耗减低,活化部分凝血活酶时间延长,凝血活酶生成不良。出血时间、凝血酶原时间、血小板计数与功能均正常。
表        凝血活酶生成纠正试验  
患者血浆加入         血友病A(缺乏AHG)    血友病B(缺乏PTC)     血友病(缺乏CPTA)
  
正常血浆                 纠正                   纠正                   纠正
  
    正常血清                 不纠正                 纠正                   纠正
  
    硫酸钡吸附正常血浆       纠正                   不纠正                 纠正
血浆因子Ⅷ:C 活性降低或极低,vWF:Ag正常, 因子Ⅷ:C/vWF:Ag明显降低→确诊血友病A。
血浆因子Ⅸ:C活性降低或缺乏,因子Ⅷ:C活性、vWF:Ag水平均正常→确诊血友病B。
    血浆因子Ⅺ:C和/或Ⅺ:Ag活性明显降低,纯合子少于10%,杂合子10%~20%,有时达30%~60%。因子Ⅷ:C、Ⅸ:C、vWF:Ag水平均正常→确诊血友病C
步骤四 病因诊断
血友病A:为X连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病。基因定位于Xq28,主要缺陷有:基因缺失;异常基因片段插入;基因片断重排;基因点突变。
血友病B:为X连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病。基因定位于Xq27,主要缺陷有基因点突变、缺失和插入等。
血友病C:为常染色体不完全隐性遗传,男女均可发病或传递疾病,基因分子缺陷所致。步骤五 临床评估
血友病A的出血程度与血浆中Ⅷ:C 的活性高低有关。
① 重型:Ⅷ:C < 2 % ,起病早,可在结扎脐带时就出血不止,或自幼年起即有自发性出血,反复关节出血或深部组织(肌肉、内脏)出血。并可导致关节畸形。
② 中间型:Ⅷ:C 水平为2 %~5 % ,大多在2 岁后出现症状,常于轻微损伤后严重出血,以皮下和肌肉出血居多。自发性出血和关节出血较少见。
③ 轻型:Ⅷ:C 水平为5 %~25 % , 2 岁后发病,常见粘膜出血,或轻微损伤和手术后出血延长。无自发性出血和关节出血。
④ 亚临床型:Ⅷ:C 水平为:25%~50 % ,仅于严重外伤或手术后有渗血现象,经实验室检查才能证实本病。
血友病B的出血症状与血友病A相似,但症状较轻,因子Ⅸ活性<2 %者较少见,但女性传递者也可有出血表现。
血友病C发病率较低,约占血友病类综合征的1%~18 % ,杂合子患儿无出血症状,只有纯合子者才有出血倾向。自发性出血少见,多见于外伤或手术后出血,亦可有瘀斑、鼻衄、月经量多,本病可合并因子Ⅷ缺乏。出血程度与因子Ⅺ活性关系不大。
【治疗程序】
1.预防出血 加强照顾,自幼养成安静生活和学习的习惯,限制活动范围及活动强度以减少和避免出血,禁做肌肉注射,必要的预防接种可用小针头作皮内或皮下注射。若需手术,应在术前、中、后补充所需的凝血因子。  
2.局部止血 用血浆、组织凝血活酶或凝血酶浸润湿棉球或纱布敷于伤口处止血。对急性关节出血者,早期局部冷敷,加压包扎,原则是止血、止痛、恢复关节功能、预防关节慢性损伤。
3.替代疗法:补充Ⅷ、Ⅸ因子浓缩剂          表
出血程度                      因子Ⅷ剂量和用法                   因子Ⅸ剂量和用法
轻度出血                  10~15U/㎏,q12h,共1~3次            15~30 U/㎏,qd, 共1~3次
  
中度出血(关节出血,     20U/㎏,q12h,连2日后隔日1次        30U/㎏,qd,直至止血
  
轻度创伤)               直至止血
  
重度出血(颅内出血,    50 U/㎏,q12h,                      首日80U/㎏,qd,以后30U/㎏,qd
  
严重创伤,大手术)     维持因子Ⅷ活性>50% 5~7天            维持因子Ⅸ活性>40% 5~7天

冷沉淀物:常以40Oml全血中冷沉淀物含Ⅷ因子100 U计算(因子Ⅷ每1U相当于lml 正常新鲜血浆所含的Ⅷ因子量),根据出血轻重,每隔12小时反复输入。
凝血酶原复合物:用于血友病B的治疗。每次20~50 U/㎏,qd。
新鲜血浆:用于血友病A、B或C,每次10ml/kg。因子Ⅷ的半衰期为12~24小时,其活性在每次输血后48~72小时已大多消失,故其疗效仅2天左右,适用于轻型患者。
4.药物治疗 1 -脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP ) , 剂量0.3~0.5 μg/kg ,溶于30毫升生理盐水中缓慢静脉滴注,可与6-氨基已酸或止血环酸联用,用于轻型血友病A。雄性激素达那唑和女性避孕药复方炔诺酮均可减少血友病的出血。
5.基因治疗 血友病B的基因治疗已获成功。
【临床经验与注意事项】
1.替代疗法存在一定的副作用。最大的危险是传播乙肝丙肝肝炎病毒,近代又有传播HIV的危险。此外,也可发生发热、荨麻疹过敏休克等免疫反应,应用前静注地塞米松2~5㎎,可防止上述反应出现。约5%的血友病A在接受因子Ⅷ治疗后,产生因子Ⅷ抗体。
2.重型患者可发生危及生命的严重出血,应向家长说明。
3.如有明确家族史,可根据X连锁隐性遗传性规律对家族成员进行筛查,确定基因携带者,做好产前诊断。

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发表于 2016-12-6 22:18 | 显示全部楼层
个人感觉临床上没有太理想的办法,医学太需要快速进步了,谢谢楼主分享
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