发作性抽搐伴意识障碍，皮肤改变

杯**茶

女性，15岁。因发作性抽搐伴意识障碍9年来诊。

9年前，病人无明显诱因发作性抽搐，初始为四肢拘禁感，继而全身抽搐，当时意识不清，家人发现其四肢强直，眼球上翻，口吐白沫，牙关紧闭。其后反复发作，周期不固定，每次发作历时数十秒，有时尿失禁，偶有舌咬伤，缓解后无其它症状，随年龄增长其智力较同龄儿童为低，无肢体瘫痪，不发热，无头痛呕吐。

查体：BP120/80mmHg，意识清楚，智商低，IQ=73，全身可见十余个大小不等的奶油咖啡斑，面积最大者7×3cm2，其它一般内科检查未见异常。

神经系统检查：未见局灶性阳性定位体征。

X线下消化道造影显示“巨结肠”。

1、本例最可能的诊断、鉴别诊断。

2、请简述您所拟诊的疾病。

3、下一步治疗。

周**2

有点像神经纤维瘤病

踏**牛

建议行核磁,脑地图检查,排除癫痫及占位

踏**牛

周国兵2 发表于 2016-12-5 07:22
有点像神经纤维瘤病

感谢参与讨论,感谢提供帮助 ，期待你的精彩,送花香香~~

w****0

有点像癫痫

踏**牛

wyh4231340 发表于 2016-12-5 16:16
有点像癫痫

感谢参与,期待您的精彩！

杯**茶

本例临床诊断：多发性神经纤维瘤病。
[疾病特点]
多发性神经纤维瘤病（Von Recklinhausen’s syndrome）是一组以外胚叶发育异常而引起的临床综合征。本病属于先天性疾病，为常染色体显性遗传病，亦有无家族史者，常累及神经系统，表现为：
1．神经系统损害：最常见表现为癫痫，智能低下，双耳听神经纤维瘤，听力减退或过敏，其它神经纤维瘤，脑及颅骨畸形，有时可能出现轻瘫，轻感觉障碍和情态改变。
2．外胚叶发育异常：可见特征性奶油咖啡斑，皮肤囊肿、色素膜和皮肤色素脱失，骨钙化不全、畸形及消化道畸形。
3．病理检查可资确诊。
4．本病无特殊治疗方法，可对症治疗。

踏**牛

杯酒清茶 发表于 2016-12-13 05:54
本例临床诊断：多发性神经纤维瘤病。
[疾病特点]
多发性神经纤维瘤病（Von Recklinhausen’s syndrome） ...

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