新生儿疾病筛查主要查哪些疾病？

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    新生儿筛查就是用快速、敏感的实验室方法将新生儿中的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病筛检出来，然后给予那些患病的新生儿在他们还没有出现症状时或症状非常轻微时早期确诊、早期治疗，从而阻断疾病的发展，避免机体组织器官发生不可逆的损伤，造成患儿智力低下、发生严重的疾病或死亡。目前我国主要开展哪些疾病筛查呢？  

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    新生儿疾病筛查项目主要包括：先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）、苯丙酮尿症（简称PKU）、半乳糖血症、枫糖血症等。但目前，我国大部分地区主要开展甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查。
    先天性甲状腺功能减低症：属于内分泌系统疾病，多是由于胎儿期甲状腺发育不良所致。先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万分之五，是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育。先天性甲状腺功能减低症患儿在新生儿时期没有特殊的表现，一旦出现了眼距宽、塌鼻梁，躯干长、四肢短等症状后，再治疗也无法挽救智力低下的事实；如果在出生三个月内得到确认，服用甲状腺激素，80%以上的患儿智力发育会接近正常，不会影响孩子的生长发育。所以，对每个新生儿进行甲低筛查非常必要。



    苯丙酮尿症：属于遗传代谢病。是由于患儿肝脏缺少一种酶，无**常代谢奶和食物中的苯丙氨酸。致使苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸等在体内堆积，从而造成脑组织损害，致使患儿体格和智力发育都将受到不可逆的损害。生过一个苯丙酮尿症患儿后，再次怀孕有1/4的可能还会生苯丙酮尿症患儿。患有苯丙酮尿症的新生儿早期无明显的症状，通常在3－6个月开始出现症状，到1岁时症状明显，苯丙酮尿症患儿表现为皮肤较白、湿疹多见、头发发黄、尿、汗有一种鼠尿臭气味，但这些情况一般不会引起注意，直到孩子智能发育越来越落后才会被观察到，智能发育落后是患儿最为突出的症状，智商常常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，有的患儿还可有癫痫小发作，肌肉张力增高和腱反射亢进。本病治疗的方法主要是控制苯丙氨酸的摄入，使不同年龄患儿的血苯丙氨酸浓度控制在理想范围，通过早期治疗，患儿的体格和智力发育可能达到正常水平，与甲低一样，苯丙酮尿症患儿如能在3个月内开始治疗，发育水平基本可以接近正常。
    此外，新生儿早期还应常规进行听力筛查，早期发现先天性听力异常，及时康复。如果到2－3岁还不会说话家长才意识到听力问题，已经错过了最佳治疗时期。目前主要是采用耳声发射方法，在婴儿出生3－5天内，由接产医疗机构在睡眠状态下进行，该方法无任何损害与副作用，1－2S可完成检测。未通过的新生儿42天后进行复查。初步筛查异常时应转到医疗保健机构进行确认，确认后应进行正规治疗，并定期随访。

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k****n

学习了，谢谢！

k****1

谢谢分享，老蒋很忙？好像不频繁见到你