Waardenburg综合征

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【一般资料】
患儿男，12岁。
【主诉】
因出生时前额簇状白发伴双眼虹膜异色，于2012年10月20日来我院首次就诊。
【现病史】
患儿出生时前额出现簇状，伴双眼虹膜异色和右耳听力缺失，多次在外院就诊，考虑“白癜风”、“斑驳病”等。患儿出生时有唇裂，已在当地医院手术治疗。
【家族史】
患儿生长发育智力正常，否认阳性家族史。
【查体】
体格检查：双眼虹膜异色，呈天蓝色，眼距正常，眉毛无融合，其余系统检查无异常。
皮肤科检查:前额分布簇状白色毛发(图1)，毛发下皮肤无色素脱失斑。躯干四肢未见类似色素脱失斑。
听力检查:感觉神经传导性耳聋。
【诊断】
结合患儿的临床表现和听力检查结果，诊断为Waardenburg综合征。