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多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia。MEN)
MEN是一组遗传性病变,表现为多个内分泌腺同时或相继发生肿瘤或增生,伴有功能亢进和恶性病
变。应该注意的是不少MEN患者其首发症状为甲旁亢,经追溯病史和进行综合影像学检查而发现其他部
位的内分泌肿瘤,因此MEN并不是十分少见。MEN可分为MEN I型和MENⅡ型,Ⅱ型中又可分为MEN
Ⅱa和MENⅡb二型。MEN I型也称为Wermer综合征,为常染色体显性遗传,其基因缺陷发生在第11对
染色体,其受累的腺体通常包括甲状旁腺、胰腺胰岛细胞、垂体前叶,伴有的肿瘤包括面部血管纤维瘤、胶质
瘤、肾上腺皮质肿瘤、脂肪瘤和前肠类癌等。MENⅡ型其MENⅡa型包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲
状旁腺肿瘤。MENⅡb型包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及可伴有口唇多发黏膜神经瘤、胃肠道神经节瘤
病、马方综合征、巨结肠等n]。
MEN I型具有家族倾向,其主要病变为甲状旁腺腺瘤或增生,胰腺内分泌肿瘤和垂体肿瘤(见图7)。
甲状旁腺腺瘤和增生是MEN I型最常见的病变,可见于95%MEN I型患者。胰岛细胞瘤的发生率约为
40%。垂体前叶肿瘤发生率为30%~40%。甲状旁腺病变在MEN I型中大多为多发,所有4个腺体均可
发生增生或腺瘤,因此在影像学检查时需对4个腺体的区域进行仔细观察。胰腺内分泌肿瘤在MENⅡ型中
大多为功能性肿瘤,通常恶性倾向低,胰腺肿瘤中60%为胃泌素瘤,30%为胰岛素瘤,10%的病人可同时存
有这两种肿瘤,偶尔也可为血管活性肠肽瘤、胰高血糖素瘤等。胰腺病变的检测可采用超声、CT和:MRI。
胰岛细胞瘤在超声上呈低回声肿块,回声通常比较均匀,边界清楚,内镜超声在检测较小的病灶时要较经腹
超声来得灵敏。胰腺内分泌肿瘤在CT平扫时呈略低密度,增强后在动脉期可见明显的强化,检查前应让患
者饮水充盈肠道,可帮助提供更多的清晰对比,另外CT、对检测肝内转移和邻近组织的侵及也可有很大的帮
助。一般认为MRI对小的胰岛细胞肿瘤的检测要较CT‘更为敏感,这些功能性肿瘤在T1加权相表现为低
信号,在T2加权相上呈高信号,静脉内注射对比剂后病灶可有增强表现嘲。约30%~40%的MEN I型患
者可发生垂体前叶腺瘤,多为泌乳素瘤,部分为生长激素肿瘤。MRI是目前垂体病变最佳的影像学检查方
法,检查时应采用≤3mm的层厚和小的视野,大多数垂体腺瘤与正常垂体组织相比呈低信号,注射对比剂后
可更清楚地显示垂体内肿瘤。近40%左右MEN I型患者可发生肾上腺皮质腺瘤,腺瘤通常边缘光整。另
外MEN患者中还可发生面部血管纤维瘤、胶原瘤和脂肪瘤等。
MENlI a型主要病变为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺腺瘤或增生。甲状腺髓样癌是MENⅡ
型的标志,在MENⅡa型中,甲状腺髓样癌的发生率在90%以上,嗜铬细胞瘤的发生率为50,O/。/工4-,.,甲状秀
腺肿瘤的发生率为20 9/6~30 9,6。家族性甲状腺髓样癌的发生率为5%~35%。MEN lI a也为常染色体显性
遗传性疾病,其甲状腺髓样癌在超声检查时常表现为甲状腺增大,多为双侧性和多发病灶,病灶呈低回声,局
部浸润常见。在CT上平扫时髓样癌表现为甲状腺内的低密度灶,和周围组织分级常较清楚,并可显示病灶
内的钙化灶,增强检查时可见病灶呈不均匀强化,CT检查还可显示颈部和纵隔内的淋巴结转移,其发生率
约为50%,另外还可发现肝脏、肺和骨的转移,其发生率为15 9/5~25 9/5。
MENⅡb型也称多发性黏膜神经瘤综合征,主要病变为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和粘膜神经瘤。在
MEN2b型发生率几近100%,发生嗜铬细胞瘤的约占50%,黏膜神经瘤的发生也几近100%。与MEN II。
型相比,MEN lI b型更为少见。影像学检查在MENⅡb型的检查中具有相当的诊断价值,不但可显示甲状腺
和肾上腺的病变,还可显示其在胃肠道和骨关节方面的异常病变及转移性病变。
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