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[经验交流] 唐筛创DNA还是羊水穿刺?

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发表于 2017-11-28 08:57 | 显示全部楼层 |阅读模式

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唐筛、无创DNA还是羊水穿刺?一套流程图轻松搞定!
来源: 检验地带网 颐和检验
作者:周玲
经常听人说:以前怀孕了,啥检查不做,孩子不都挺好的。现在可倒好,检查越来越多,担心也越来越多。
其实,您看到的是片面,随着产前诊断技术的提高,先天异常的总体概率肯定是下降的,而且早期发现胎儿异常,从社会经济学的角度来说,绝对是利大于弊。再加上,现在到了最佳年龄不生非到了高危年龄(35岁以上)再生的人越来越多,导致胎儿染色体异常的风险增加了。
对于胎儿染色体异常的检查:唐筛、无创DNA和羊水穿刺,因其风险的不同、价格的差异、宣传的不一,成为产前检查中颇为纠结的一项。现在,我们就一一道来。


一、唐筛:


1、唐氏综合征又叫 21-三体综合征,1866 年由英国的John Langdon Haydon Down医生首先对该病的临床表现进行了描述,因此叫唐氏综合征(Down's syndrome)。1966 年,发现唐氏综合征是 21 号染色体有三条,比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下,生活无法自理,并且会发生多系统的并发症。


2、唐筛是通过测定孕妇血清中某些标志物,再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度,最后得出是否高危的结论。这些血清标志物包括:血浆蛋白 A(PAPP-A)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)和抑制素A(Inhibin-A)。


3、唐筛分为早唐和中唐;


(1)早唐:孕早期(11-13+6 周)进行,主要是 PAPP-A 和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法,这种筛查方法要结合B超的胎儿颈项透明层(NT)来综合判断,在我国应用较少。


(2)中唐:孕中期(15-20+6  周)进行,主要有 AFP、β-hCG和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。


4、适应证:中唐适合分娩年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇;双胎可以选择早唐结合NT。


5、结果解读:


(1)仅代表发生的概率,不是确认结果。


(2)通常风险度在 1/270 以上的为高风险,1/270-1/1000为临界高风险。


(3)临界高风险以及分娩年龄<35岁,1/270-1/50之间高风险孕妇可行无创染色体检测,分娩年龄≥35岁,1/270-1/50之间高风险以及1/50以上高风险孕妇需行有创染色体检测。


6、预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%。




二、无创性胎儿DNA检测(NIPT/NIPD):


1、通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常(例如特纳综合征)风险率。此项检查同时可以检测出胎儿性别以及 Rh 血型类别,但不能筛出神经管缺陷。


2、检测时间:12-24周。


3、适应证:


(1)分娩时年龄≥35岁,自愿选择NIPT;


(2) 唐筛临界高风险孕妇;


(3)超声结果显示胎儿非整倍体风险增高;


(4)有创性产前诊断禁忌证者(感染、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象,先兆流产未治愈者);


(5)分娩时年龄<35岁,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间的健康孕妇;


(6)孕妇是 X-染色体隐性遗传疾病的携带者(例如裘馨氏肌肉萎缩症、血友病等)。


4、不适合:唐氏筛查高风险大于1/50;明显的B超异常(早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 胎儿大结构异常,羊水量异常,严重的胎儿宫内生长受限等);多胎;孕妇有染色体疾病或者携带异常染色体;接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。


5、结果解读:


(1)仅代表发生的风险,不是确认结果,但检出率远高于唐筛;


(2)染色体检查结果提示异常,需行有创染色体检测;


(3)母体为 X-染色体隐性遗传疾病携带者,检查显示胎儿性别为女,则不需要进行下一步检查。如果胎儿性别为男,则需行有创染色体检测以确诊。


6、对21三体、18三体、13三体和性染色体多倍体的敏感性分别为99.3% 、97.4%、 91.6%和91%,假阳性率分别为0.2%、0.2%、 0.1%和 0.4%。






三、有创性胎儿染色体检测


1、通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿。


2、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。


3、适应证:


(1)孕妇年龄≥35岁;


(2)孕妇曾生育过染色体异常患儿史;


(3)夫妇一方有染色体结构异常者;


(4)孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史;


(5)母血清生化筛查高风险;


(6)超声检查发现胎儿异常。


表:一目了然看清三种方法
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发表于 2017-11-28 20:03 | 显示全部楼层
无创基因检测率高,但不能确诊;羊水穿刺毕竟有创,有一定的风险,但是可以确诊。门诊一般是可以先做无创,如果无创高风险,建议再行羊水穿刺,这样就可以减少很大一部分不必要羊水穿刺的患者。

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此消息发自Android版诊疗助手
发表于 2017-12-7 13:06 | 显示全部楼层
还有年龄因素,无创DNA在整个孕期都可以做,准确率高还有就是有的第三方的监测机构现在赠送保险,如果怀疑有问题,可以免费做羊穿
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