出生缺陷——耳聋（转）

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     耳聋是最常见出生缺陷之一，据世界卫生组织（WHO）统计，
2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍。在中国，听力语言残
疾者约2780万，占全国总残疾人总数的33%，其中60%是遗传
因素导致的。
      新生儿群体中，每1000个中有1-3个聋儿，一个聋儿的降生至少
给家庭和社会带来70万元的经济负担。另外，还有约3万的迟发
性或药物性聋儿在新生儿听力筛查中未被检出。
      什么是一巴掌耳聋？“一巴掌打聋”基因SLC26A4临床上多表现为迟发性耳聋，宝宝出生时听力正常，多数在3岁时左右发病，重感冒、坠床、轻微的外伤便可诱发耳聋。若能把耳聋基因检测提前至新生儿阶段，通过指导其成长过程中的行为模式，则可以有效地减缓他们听力下降的进程，甚至避免耳聋的发生。
为什么有些宝宝出现“一针聋”？
残酷的“一针聋”多源于宝宝本身携带有线粒体基因A1555G的突变。携带这个基因的宝宝体质上对耳毒性药物敏感性高。有的宝宝用了某些抗生素没有中毒，而有的仅仅用正常剂量就发生严重中毒，进而对听力造成不可逆转的损伤。如果能够及早检测出个体是否携带药物性耳聋敏感基因，可通过终身禁用氨基糖苷类抗生素来避免“一针聋”的情况发生。
耳聋基因解读报告说明：
新生儿耳聋发生比例约为1-3‰，每年新增聋儿超过3万例，其中遗传因素导致的耳聋超过60%，如果进行耳聋基因的遗传咨询每年可减少听力残疾1.8万例，耳聋基因的筛查非常重要，耳聋基因的报告解读具有极强的专业性，为方便报告解读，特编写如下报告说明:
常见的4类遗传性耳聋致病基因为GJB2,  SLC26A4,  GJB3，  线粒体基因（12rRNA）。
GJB2基因：最常见的耳聋基因，其遗传方式主要是常染色体隐性遗传。通常GJB2基因杂合突变的受检者仅为遗传性耳聋的携带者，绝大部分不表现耳聋，但少部分有迟发型耳聋的风险，GJB2基因纯合突变或复合杂合突变则可导致严重的耳聋。
SLC26A4{PDS}基因；第二常见的耳聋基因，其遗传方式是常染色体隐性遗传。SLC26A4基因的纯合突变或复合杂合突变可导致内耳的前庭水管扩大，引起严重的耳聋表现，主要表现形式为语前聋或语后聋，进行性或非进行性耳聋，也称为‘一巴掌耳聋’SLC26A4  【PDS】基因的携带者，亦有迟发性耳聋的风险。
GJB3基因；部分突变位点的遗传方式表现为常染色体隐性遗传，另一部分表现为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传意味着受检者只携带该位点的突变【杂合或纯合突变】，就会表现出耳聋症状，但是这种耳聋症状较GJB2基因突变导致的症状轻，通常表现为语后聋，高频聋和进行性耳聋。
线粒体基因；线粒体基因突变不足以产生临床表型。他们属于耳毒性药物敏感群体，多数患者使用极少剂量或者正常剂量的氨基糖苷类药物【如链霉素，庆大霉素】后，发生不可逆转的听力损失。
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王**子

版主长知识了，原来耳聋有先天缺陷，还有后天因素

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