男孩.5岁，多处承重关节受累

苏*灵

男孩.5岁，多处承重关节受累

苏*灵

请教各位老师

w****r

两上肢长骨有无进行摄片检查，要考虑软骨发育不全可能？

--------------------
此消息发自Android版诊疗助手

z****5

建议排除软骨发育不全即侏儒症

软骨发育不全患者：所有的管状骨呈短粗形，密度高，以股骨与肱骨最明显，锁骨与腓骨影响较轻，故腓骨上端高于正常.下端低于正常，并有胫骨内翻，呈“O”形腿表现，骨干的直径正常，骨皮质于肌肉附丽处增厚。干骺端明显增宽，骨骺盘中部凹向骨干，骨骺大小正常。继发骨化核靠近干骺端，有如球窝关系，常见长骨弯曲。手足骨骼也短而显得较粗，骶骨窄，位置较低。骶骨角明显突向盆腔，坐骨大切迹变小。髂翼外张，高度低于正常。俄臼扁平，骨盆的宽度比深度增大， 由于肋骨短的缘故，胸腔的前后径变小。胸骨短，宽并增厚，脊柱高度正常，但其骨化核较小，常有轻度驼背，腰椎的椎弓根间距离小于正常，椎弓根短而粗，椎体与椎弓可早期愈合而形成椎管狭窄，由于蝶骨前后及枕骨基底的生长受阻。枕骨大孔小于正常并呈漏斗状。颅骨其余部分则发育正常，故显得前额突出。

　　一、影像学检查

　　X线检查 其表现主要有以下几点：

　　1、颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。

　　2、长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。

　　3、椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。

　　4、骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

　　二、磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
建议有选择性做一下别的检查，比如楼上说的双上肢长骨摄片以及头颅检查