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[病例讨论] 请根据仅有信息讨论诊断 [答案分析]

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发表于 2017-1-21 19:59 | 显示全部楼层 |阅读模式

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请根据仅有信息讨论诊断 [答案分析][color=rgb(153, 153, 153) !important]



患者男,35岁,下肢水肿。体格检查显示角膜弓、角膜浑浊(图A),下肢凹陷性水肿。患者自述兄弟姐妹亦有类似症状,如角膜浑浊和肾脏疾病,但拒绝就医。生化检查:血肌酐1.43 mg/dl(0.72 mg/dl-1.25 mg/dl);白蛋白 2.8 g/dl(3.5 mg/dl-5.2 mg/dl);总胆固醇 140 mg/dl(< 200 mg/dl);甘油三酯 652 mg/dl(<150 mg/dl)。高密度脂蛋白(HDL)水平未进行测量。轻度贫血(血红蛋白:10.2 g/dl [13-17 g/dl]),其他无异常。尿液分析:尿蛋白 7 g/天(<150 mg/天)。肾活检:31个肾小球中13个肾小球硬化。内皮细胞和小动脉壁可见泡沫化改变。毛细血管PAS染色阳性(图B)。刚果红染色阴性。电镜检查可见膜内、内皮下和系膜脂质沉积(图C),内皮细胞内可见空泡样改变(图D)。



                               
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A, 裂隙灯检查可见角膜弓和角膜浑浊;



                               
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B, 肾活检显示内皮细胞泡沫样改变,毛细血管内PAS阳性沉积物(HE染色,放大倍数×200)



                               
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C, 电镜检查可见膜内,内皮下和肾小球系膜脂质沉积.



                               
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D, 电镜检查显示内皮细胞空泡化.



根据上述资料和影像学检查结果,你的诊断是?





答案分析:卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征

因患者有角膜混浊,肾病综合征,慢性肾脏病和HDL水平不可测,怀疑卵磷脂-胆固醇酰基转移酶(LCAT)缺乏综合征。全基因序列分析显示LCAT基因剪接位点纯合子突变(IVS1t1G >C[c.154t1G>C])。确诊为LCAT缺乏综合征。给予患者支持性治疗,包括血管紧张素转化酶抑制剂。

LCAT是一种由肝脏合成的酶,可与脂蛋白结合,也可将外周组织中的胆固醇转送至肝脏。家族性LCAT缺乏综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病(患病率 < 1/1,000,000)。目前全球仅报告了70例。临床表现包括角膜混浊,溶血性贫血和多器官(包括肾脏)脂质沉积,导致蛋白尿和肾功能障碍。HDL水平极低或测不出;但其他疾病也可能会导致低HDL,如 Tangier 病和 Apo-AI 缺乏症,需进行鉴别诊断。角膜混浊也可见于其他疾病,但累及肾脏者仅在LCAT缺乏综合征中出现。

儿童早期角膜混浊较为明显,通常是卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征的初期症状。长期患病常见肾功能障碍伴蛋白尿—是导致发病率和死亡率的主要原因。卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病可进展为终末期肾病。肾脏病理学特点:肾小球基底膜增厚,可见泡沫样脂质沉积,继而导致细胞空泡化。肾小球系膜常有扩张,也可见泡沫样改变。电镜检查可见肾小球基底膜、鲍氏囊和内皮泡沫样脂质沉积。脂质沉积程度是进展至终末期肾病的重要预测因素。

目前,卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征尚无特殊治疗方法。酶或基因替代疗法可能是潜在的治疗方法。低脂/低热量饮食和血管紧张素转换酶抑制剂可有助于治疗卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病。

肾病综合征、慢性肾脏病伴角膜混浊、血清HDL水平极低的患者应考虑卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征。

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