本帖最后由 pathology 于 2016-6-28 13:10 编辑
本周病例(2016.5.16—2016.5.22)
1、你考虑什么诊断?
Wilson病(Wilson's disease)
Wilson病即肝豆状核变性。早自Frerichs(1861)、Westphal(1883)和Strumpel(1898)先后发现一组病例,临床酷似多发性硬化的表现,而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑,命名为假性硬化症。1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性,命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨,明确上述两种疾病实为同一疾病,定名肝豆状核变性(HLD)或Wilson氏假性硬化症,后人又称为Wilson病(WD)。据欧美流行病调查统计,本病发病率为0.2/10万人口,患病率为1/10万人口,杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口,杂合子高达6.6~13/1000人口。国内虽缺乏本病的流调资料,但安徽中医学院神经病学研究所附属医院1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例,可见本病在我国并不少见。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
肝豆状核变性诊断标准:
1.家族遗传史:父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
4.血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。
5.尿铜>1.6μmol/24h。
6.肝铜>250μg/g(干重)。
判断:①凡完全具备上述1~3项或2及4项者,可确诊为临床显性型。②仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者,应怀疑本病。
2、需要做什么鉴别诊断?
原发性胆汁性肝硬化(PBC)、血色病、胆汁淤积性肝病、慢性活动性肝炎、门脉性肝硬化等
3、本病预后如何?
本病除少数患儿出现酷似暴发性肝炎的临床表现,于短期内死亡外,其自然病程大多呈缓慢进行性经过。于起病后4~5年死于肝功能衰竭,或陷入植物人状态,死于肺炎等并发症。能生存10年以上者,极少见,故预后不良。但在驱铜疗法进步的今天,绝大部分早-中期患者通过系统的中西医结合治疗,往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。
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本期病例比较典型,结合临床表现和组织学形态,辅以免疫组化和特殊染色不难诊断。需要注意的是,单纯基于病理改变并不能直接诊断本病,仅能提供支持本病诊断的组织学证据,最终确诊必须结合临床及实验会相关检查。综合回答思路,月儿yuer、fusuyong加一分,molly011累积半分!
希望大家一如既往的支持病理每周一题, |