新生儿枫糖尿症一例

芭*凉

【一般资料】
男，1天
【现病史】
生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。
【个人史】
患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。
【体格检查】
反应欠佳，哭声小，前囟饱满，张力不高，皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，腹软，肝脾肋下未及，四肢肌张力高，原始反射减弱。生后第7 天出现抽搐，表现为角弓反张、四肢强直，先后给予苯**、水合氯醛、咪唑安定止惊，仍有反复抽搐。
【辅助检查】
血气:pH7.26，PCO224.75mmHg，PO287.75mmHg，K+3.8mmol/L，BE－14.2mmol/L，HCO3－11.2mmol/L。肝功能:ALT23U/L，AST30U/L，TB169.1μmol/L，血氨:59.3μmol/L，血常规:WBC9.3×109/L，N55.6%，L46%，Hb167g/L，PLT203×109/L，CRP4mg/L。凝血功能:PT13.5s，APTT47.2s，Fg97mg/dl。两次脑脊液常规、生化、涂片、培养均未见明显异常。TORCHIgM均阴性，粪便腺病毒阴性。
头颅CT:脑白质密度降低；头颅MRI:双侧苍白球、丘脑背侧、中脑导水管周围灰质及小脑齿状核信号异常，双侧内囊后肢及脑白质髓鞘未见形成，小脑萎缩。视频脑电图:异常，额、中央、枕、中颞区多次尖波发放。我院血代谢筛查:亮氨酸3068.4μmol/L(正常53～230μmol/L)，缬氨酸472.09μmol/L(正常46～230μmol/L)，提示枫糖尿症。
【诊断】
上海儿童医院尿代谢筛查:2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-羟基-异葵酸、2-酮-3-羟基戊酸、2-酮-异己酸升高，支持枫糖尿症。
上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室基因检测结果:患儿为可疑复合杂合突变，父母为携带者，父亲突变位点c.410C＞T(p.A137V)，已有文献报道为致病突变；母亲突变位点c.2T＞C(p.M1T)，未见报道。
【治疗】
明确诊断后给予免支链氨基酸奶粉+ 母乳3∶1混合喂养，维生素B1 100 mg/( kg·d) 口服，改为左乙拉西坦止惊，惊厥次数及发作形式较前明显减轻，生后25 天亮氨酸降至1312.59 μmol/L，住院40天，出院时患儿吸吮能力较差，奶量80 ml/次，q3h，仍偶有四肢小抽动，出院时体重3.95 kg。院外长期在门诊随访，现生后3个月，体重7 kg，无抽搐发作，吃奶好，特殊奶粉+ 母乳(3∶1)，120 ml/次，q2h喂养，查体肌张力高。目前口服复方东维力1/3支，每日3次，已停用左乙拉西坦及维生素B1。复查血亮氨酸700 μmol/L，肝功能恢复正常。视频脑电图:界限性婴儿期脑电图，额、中央区尖波数次发放。头颅MRI与旧片相比苍白球和小脑异常信号消失或明显减少，丘脑背侧、中脑导水管周围灰质及小脑异常信号消失。

c****7

很好的病例，学习