结节性脆发症1例

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1  临床资料

患者女，27岁。头发白色结节、易断17年。17年前患者不明原因头发出现较多细小白色结节，未予以重视，后结节逐渐增多，持续存在，累及几乎所有头发，梳头时容易断裂，头发自然生长长度不超过胸部水平，无明显自觉不适。先后多家医院就诊，诊断及治疗经过不详。既往体健。否认染发、烫发、外用发胶及头发松弛剂史。2~4 d洗1次头，洗头后正常使用电吹风吹干头发。每天平均梳头2次，梳子为圆头稀齿梳。家族中无类似疾病及其它遗传病史。
体格检查：发育正常，皮肤、牙齿、指甲及各系统检查未见明显异常。皮肤科情况：头发稀少，参差不齐，远端头发数量明显少于近端。发质干枯、蓬松、少光泽，几乎所有头发均见较多沿毛干密集分布的细小颗粒样白色结节，似头屑附着（图1），轻拉头发易从结节处断裂。头皮大致正常，未见明显皮疹。其余部位终毛及毳毛未见类似改变。

实验室及辅助检查：血常规、肝肾功、甲功、血清铁等检查正常。皮肤镜检查：每根头发从近端至远端见正常毛干与病变毛干交替出现，相邻病变区间隔约0.5～2.0 cm，每根头发病变数量从几十至百余处不等，病变区毛干呈浅棕色、灰白色及白色改变，浅棕**毛干与正常毛干粗细大致相同，灰白**较正常毛干稍增粗，白色病变区增粗最为明显，呈中间粗两端细的结节状改变（图2）。光镜检查：病变区毛小皮不连续，病变中央似断非断，干燥无光泽，见较多断裂的丝状纤维向外展开，像两把“扫帚”或“漆刷”末端相互插入（图3）。扫描电镜检查：病变中央毛小皮消失，皮质层纤维断裂，粗细不均，部分向外展开或卷曲（图4）。

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诊断：结节性脆发症。
治疗：嘱患者避免烫发、染发等物理或化学损伤，使用稀齿、圆头梳子梳头发。目前正在随访中。


2  讨论

结节性脆发症（trichorrhexis nodosa, TN）临床少见，是一种以毛干脆弱易断为特点的毛发结构性异常。本病可分为先天性TN和获得性TN，后者较前者更为常见。先天性TN较获得性TN发病更早，在出生时或1岁内出现头发干燥、脆弱，头发不能生长到很长，通常表现为全身性毛发营养不良，除头发外，眉毛、睫毛、胡须、腋毛和**都有不同程度影响[1]，可伴有毛囊角化过度、牙齿缺陷和指甲异常等病变，也常为一些代谢性疾病或综合征的临床表现之一，如精氨酰琥珀酸尿症、瓜氨酸血症、Netherton综合征、Menkes 综合征、Tricho-hepato-enteric综合征、Noonan综合征及毛发硫营养不良等[2-3]。临床上获得性TN根据病变部位不同分为近端型、远端型和局部型，常因毛发的累积性物理或化学性损伤所致，如经常烫发、染发、洗发、吹发、频繁梳头、搔抓摩擦、过度紫外线照射及使用含有化学成分的头发松弛剂等，导致发干反复创伤[2,4-5]，也可由营养不良（特别是铁缺乏）、内分泌疾病（如甲状腺功能减退）[2]、毛发移植[6]和使用肿瘤坏死因子-α抑制剂等原因引起[7]，环状发毛干受到严重的机械或化学损伤也容易导致TN[8]，但仍有部分患者原因不明。本例患者10岁开始出现头发异常，除头发病变外，体检及实验室检查均无异常发现，也无相关代谢性疾病或综合征的临床表现，故考虑为获得性TN，但与经典的获得性TN不同，本病例头发为弥漫性、广泛性病变，可能与病程较长、发病原因不明、不能有效避免诱发因素有关，需进一步随访观察引起TN的可能诱因。

TN患者的临床表现为头发干燥、无光泽，并有不同长度的断裂倾向[9]，仔细检查可发现头发上有较多局限性或广泛性白色细小结节、牵拉易断。皮肤镜用于诊断TN简便易行，可见沿毛干分布的结节状增厚，高倍镜下断端有较多细小分叉的毛发纤维呈毛刷状[10]，皮肤镜下呈浅棕色且无膨大处为病变的早期阶段，进一步加重可发展为典型的白色结节，病变处颜色越白、结节越大，说明病变越重，越容易断裂。光镜下结节处呈“扫帚”样末端相互插入的特征性病变具有一定的诊断意义。扫描电镜检查可观察到头发的早期微小病变，表现为毛小皮消失，皮质纵行或条状破裂，可进一步提高诊断的灵敏性和准确性，但基于成本及实验室条件的考虑，只通过皮损表现及结合皮肤镜检查即可做出TN诊断[10-11]。临床上所见到的白色结节是一种光学现象，是由于毛小皮破坏失去光泽，皮质层纤维松散、断裂，空气进入后产生的一种光学衍射现象[12]。TN的白色结节为何交替而非连续性出现的具体机制目前不清楚，可能与具有TN的易感人群受到外界周期性和累积性的理化因素共同作用有关，皮肤镜观察到非结节处的部分头发颜色呈棕色改变，提示该处头发已经发生了亚临床病变，只是还未等到发生临床肉眼可见的白色结节时就已经脱落，假设TN患者头发不发生病理性断裂，推测白色结节最终会累及全部发干，但具体机制还有待进一步的研究。

本病需与其它毛发结构性异常疾病相鉴别，如套叠性脆发症、念珠状发、环状发等。套叠性脆发症是Netherton综合征的临床表现之一，常见于女性婴儿及儿童，表现为毛干皮质变软而形成套叠，沿毛干发生多处结节，呈竹节状[13]。念珠状发毛囊口角化过度，毛干粗细不均，呈串珠状，狭窄部分和椭圆形结节部分交替出现，结节间的毛干萎缩变细，且易在此处折断[13]。环状发为常染色体显性遗传病，见毛干正常颜色与白色交替呈环纹状，生长一般正常，不脱落[13]。先天性TN及原因不明的获得性TN治疗困难，而原因明确的获得性TN去除诱因后通常是可逆的，彻底恢复大概需要2~4年的时间[2]，可通过正确的护发措施以及避免各种理化因素的刺激来减少头发进一步损伤[14]。
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作者：肖沙，高涛，刁庆春
来源：皮肤性病诊疗学杂志   公众号
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